【佳学基因检测】定量PAI-1缺乏症基因检测Quantitative PAI-1 deficiency

遗传病、罕见病基因检测导读：

总结不同基因检测机构的项目名称和检测内容， 定量PAI-1缺乏症基因检测在不同的医疗机构又叫做完全 PAI-1缺陷基因检测，先天性纤溶酶原激活物抑制物 1 型缺乏症基因筛查，纯合性PAI-1缺乏症基因分析，PAI1 缺乏引起的纤溶亢进症遗传测试、PAI-1缺陷致病基因鉴定、PAI-1D辅助诊怕、PAI1缺乏症遗传病基因检测、纤溶酶原激活物抑制剂1型缺乏症分子诊断、纤溶酶原抑制物 1 缺乏症夫妻孕前基因检测、定量 PAI-1缺陷出生缺陷遗传阻断基因检测。佳学基因采用定量PAI-1缺乏症基因检测这一项目名称，旨在对导致英文名称为Quantitative PAI-1 deficiency的疾病的基因突变序列进行检测、查证，以实现早期诊断、对具有相似疾病表征的疾病的鉴别诊断，从而阻断这一特定遗传病的遗传、降低出生缺陷。 

 定量PAI-1缺乏症基因检测用于对什么样的疾病进行辅助诊断和鉴别诊断？

定量PAI-1缺乏症是一种导致异常出血的疾病。 在患有这种疾病的人中，与受伤相关的出血可能过多，持续时间比平时长。

定量PAI-1缺乏症 的人可能会出现流鼻血时间延长、医疗或牙科手术后出血过多、容易瘀伤，甚至在轻微受伤后关节或软组织也会大量出血。 受伤后的内出血，尤其是大脑周围的出血（颅内出血），可能会危及生命。 受影响的女性可能会出现与月经相关的出血过多（月经过多）以及妊娠和分娩时的异常出血。

除了出血问题外，一些定量PAI-1缺乏症 的人还会在心脏中形成疤痕组织（心脏纤维化），这会导致心力衰竭。
 

定量PAI-1缺乏症基因检测大数据分析

定量PAI-1缺乏症是一种罕见的疾病。从佳学基因积累的案例还不足以得出可信赖的发病率的数据。

定量PAI-1缺乏症男性和女性中的患病率没有差异，但由于定量PAI-1缺乏症对女性特有生理过程如月经、怀孕和分娩的影响，女性往往更早、更频繁地被诊断出来。
 

定量PAI-1缺乏症基因检测的科学依据：基因解码

定量PAI-1缺乏症是由 SERPINE1 基因突变引起的。 《血液疾病的临床表现及其背后的基因检测》指出SERPINE1基因的正常序列在人体内指导合成一种中叫做纤溶酶原激活物抑制剂 1 (PAI-1) 的蛋白质的合成。 PAI-1 参与正常的血液凝固（止血）。 受伤后，凝块通过封闭受损血管并防止进一步失血来保护身体。

PAI-1 蛋白阻断（抑制）其他称为纤溶酶原激活剂的蛋白质的作用。 这些蛋白质促进凝块溶解（纤维蛋白溶解）。 通过抑制纤溶酶原激活剂，PAI-1 蛋白有助于确保凝块保持完整，直到不再需要它们来止血。

导致完全 PAI-1 缺陷的 SERPINE1 基因突变导致产生无功能或不稳定并迅速分解的 PAI-1 蛋白。 功能性 PAI-1 蛋白的缺失使纤溶酶原激活剂过早溶解血块，导致与这种疾病相关的异常出血。与其他基因检测机构的数据库比对不同的是，佳学基因通过基因解码不仅解读数据库中已经存在的基因突变，还可以发现其他机构中认为是意义未明突变中的阳性突变，从而提高检出率。

夫妻孕前检测为什么需要包括定量PAI-1缺乏症基因检测

定量PAI-1缺乏症以常染色体隐性遗传模式遗传。在这种情况下，新婚未育的夫妻即使正常，所生出的后代也可能罹患定量PAI-1缺乏症这一影响生活质量的疾病。后代有可能获得两个拷贝致病基因性突变，其中一个来自父亲、一个来自母亲。孩子出生后，如果携带有两份突变基因，需要通过基因矫正来治疗。如果有针对性的药物，及早检测可以预防更为严重的疾病现象的出现。

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