【佳学基因检测】视网膜色素变性和小红细胞增多症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视网膜色素变性和小红细胞增多症是英文Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视网膜色素变性和小红细胞增多症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做视网膜色素变性和小红细胞增多症基因解码、基因检测？

TRNT1缺乏症是影响许多身体系统的一种疾病。其症状和体征可能涉及血细胞，免疫系统，眼睛和神经系统。症状和体征的严重程度差异很大.TRNT1缺乏的一个共同特征是称为铁粒细胞性贫血的血液病，其特征是缺乏红细胞（贫血）。在TRNT1缺乏症中，存在的红细胞非常小（红细胞小红细胞症）。此外，在骨髓中发育红细胞（成红细胞）可能具有异常的铁积累，在实验室中用某些染料处理后，在细胞中出现蓝色染色环。这些异常细胞被称为环状成纤维细胞。许多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系统疾病（免疫缺陷），可导致复发性细菌感染。反复感染会对内脏器官造成危及生命的伤害。免疫缺陷的特点是免疫系统细胞数量较少，称为B细胞，通常通过产生称为抗体（或免疫球蛋白）的免疫蛋白来帮助抵抗感染。这些蛋白质针对外来入侵者，如细菌和病毒，并将其标记为破坏。在许多TRNT1缺乏的个体中，免疫球蛋白的量也很低（低丙种球蛋白血症）。此外，许多TRNT1缺乏的个体具有不是由感染引起的反复发烧。这些发烧事件通常是TRNT1缺乏最常见的症状之一，通常始于婴儿期。发烧发作通常伴有喂养不良，呕吐和腹泻，并可导致住院治疗。在许多受影响的个体中，发作有规律地发生，大约每2至4周发生并持续5至7天，尽管频率可随年龄而降低。眼睛异常，通常涉及眼后部的光感组织（视网膜），可发生于TRNT1缺乏症患者。这些个体中的一些具有称为视网膜色素变性的病症，其中视网膜的光敏细胞逐渐恶化。 TRNT1缺乏症的眼部问题可导致视力丧失。神经系统疾病在TRNT1缺乏症中也很常见。许多受影响的个体延迟了言语和运动技能的发展，例如坐，站立和行走，有些人的肌张力低下（张力减退）。在TRNT1缺乏症患者中不常发生的特征包括由内心异常引起的听力损失耳（感觉神经性听力损失），反复发作（癫痫），以及肾脏或心脏问题.TRNT1缺乏包括最初被认为是两种不同的疾病，一种称为铁细胞性贫血的严重疾病，伴有B细胞免疫缺陷，周期性发烧，以及发育迟缓（SIFD）和一种称为视网膜色素变性的红细胞性小红细胞症（RPEM），每种都以其最常见的特征命名。 SIFD从婴儿期开始，受影响的个体通常不会在儿童时期存活。另一方面，RPEM在成年早期被识别，并且小红细胞症通常不会引起任何健康问题。然而，已经认识到一些个体具有落在严重性谱的这两个末端之间的特征的组合。所有这些病例现在都被认为是TRNT1缺陷的一部分。该病临床表征有：异形性红细胞；红细胞大小不均。

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视网膜色素变性和小红细胞增多症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视网膜色素变性和小红细胞增多症的数据库代码是omim_id:616959。

视网膜色素变性和小红细胞增多症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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