【佳学基因检测】46，XX睾丸性发育障碍基因检测、基因解码

遗传病、罕见病基因检则导读：

根据《人体基因序列变化及其临床表征》及《生殖力大小基因检测》，46，XX睾丸性发育障碍是对英文疾病名称为46,XX testicular disorder of sex development的生殖科疾病的一种深层次基因原因分析。分析结果可以对疑似46，XX睾丸性发育障碍的诊断进行确定和否定。该病又叫做Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders/differences of Sex Development、46,XX Testicular DSD、Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorder/difference of Sex Development、46,XX Testicular Difference of Sex Development。46，XX睾丸性发育障碍基因检测又叫做非综合征型 46,XX 睾丸疾病/性发育差异基因检测、46,XX 睾丸 DSD遗传测试、非综合征型 46,XX 睾丸疾病/性发育差异分子诊断、46,XX 睾丸性发育差异基因筛查。
 

什么样的人疑似46，XX睾丸性发育障碍？需要基因检测进一步确诊？

非综合征性 46,XX 睾丸障碍/性发育差异 (DSD) 与畸形特征、泌尿生殖系统以外的先天性异常、学习障碍/认知障碍或行为问题无关。

大约 85% 的 46,XX 性染色体的男性在青春期后出现典型的男性阴毛和正常大小的阴茎，但睾丸小、男性乳房发育和无精子症导致的不育。 这些通常代表患有非综合征性 46,XX 睾丸 DSD 的个体，但不能排除卵睾 DSD，因为睾丸活检在临床上没有必要，因此很少进行。

阴茎的大小： 大多数受影响的个体有原位尿道口并且没有阴茎大小异常（即典型的男性外生殖器）。

大约 15% 的人有不明确的生殖器，通常是阴茎阴囊尿道下裂，有或没有 chordee，在出生时就注意到。

前/远端尿道下裂（非典型尿道口）也不常见。

睾丸。 出生时，睾丸通常会下降，但可能比平时更小更软。 随着年龄的增长，睾丸可能会变硬。 少数人患有隐睾症（睾丸未降）。

只有一例生殖细胞肿瘤的病例报告出现在患有46，XX睾丸性发育障碍且表现出不明确的生殖器的个体中。 Leydig 细胞瘤很少被报道。 由于这些似乎是罕见事件，因此迄今为止还没有针对 46，XX睾丸性发育障碍患者推荐肿瘤筛查方案的共识。

睾丸激素的产生减少： 如果不治疗，46，XX睾丸性发育障碍患者的自然病程类似于睾酮缺乏的典型后果：

性欲低下和可能的勃起功能障碍

第二性征减少，例如体毛稀疏，很少需要刮胡子，肌肉量减少

脂肪量增加，肌肉力量下降

骨质减少的风险增加

患抑郁症的风险增加

男性乳房发育症。 受影响的个体在青春期经常发展为男性乳房发育症，其风险与根本原因有关。 如果个人担心这种情况，可以提供缩胸手术。

生育能力： 46，XX睾丸性发育障碍是不育的，因为他们在 Y 染色体 (Yq) 的长臂上缺少允许正常精子发生的 AZF 位点。 即使在 SRY 阳性个体中，也只有来自 Y 染色体 (Yp) 短臂的遗传物质易位到另一条染色体（最常见的是 X 染色体的短臂）。

性别角色和性别认同通常自称为男性，用于常见的、明确的表现，但尚未对大量 46，XX睾丸性发育障碍患者进行系统的性心理评估。
 

46，XX睾丸性发育障碍基因检测结果与临床表征对应关系

SRY 阳性非综合征型46，XX睾丸性发育障碍

• 通常，这些人没有尿道下裂。
• 不明确生殖器的发现并不常见。
• 与 SRY 阴性非综合征性46，XX睾丸性发育障碍相比，男性乳房发育症要少见得多。

不明原因SRY 阴性46，XX睾丸性发育障碍

• 受影响的个体倾向于在出生时出现不明确的生殖器，例如阴茎阴囊尿道下裂和隐睾症，如果不治疗，几乎总是在青春期左右发展为男性乳房发育。
• 受影响的人可能身高低于平均水平。

SOX3 相关46，XX睾丸性发育障碍

• 低于平均身高。
• 三名没有生殖器歧义的人在接受发育迟缓或性别不安评估时被意外诊断 。

SOX9 相关的46，XX睾丸性发育障碍：由于性腺活检不是常规进行的，因此尚不清楚在 SOX9 内部和周围具有拷贝数变异的个体中有多少百分比患有睾丸（相对于卵睾）DSD。

WT1 相关的46，XX睾丸性发育障碍：在 6 名报告的 WT1 相关睾丸 DSD 患者中，只有 1 名具有可触及的性腺和典型的男性生殖器。

外显率

导致预测的 p.Arg92Trp 蛋白变化的 NR5A1 杂合致病变异在 46,XX 个体中表现出不完全外显率，有记录为可育 XX 表型女性。

46，XX睾丸性发育障碍的疾病名称

在劳森威尔金斯儿科内分泌学会（美国）和欧洲儿科内分泌学会的主持下，2005 年 10 月举行的国际间性管理共识会议上，一个多学科专家小组提议将“XX 男性综合征”和 “真雌雄同体”分别被名称“46,XX testicular DSD”和“46,XX ovotesticular DSD”所取代。 最近的演变表明，应将 DSD 首字母缩写词理解为“性发育差异”，以努力减少通常与这些疾病相关的污名化。

患病率

非综合征性46，XX睾丸性发育障碍的患病率估计为每20000个男性中会有一患此病。

 

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