【佳学基因检测】多囊卵巢综合征（PCOS）多样本基因检测的数据揭示了什么？

多囊卵巢综合征大样本基因检测结果概述

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种以雄激素过多症、排卵功能障碍和多囊卵巢形态为特征的疾病。 受影响的女性经常出现代谢紊乱，包括胰岛素抵抗和葡萄糖稳态失调。 多囊卵巢综合征（PCOS） 采用两套不同的诊断标准进行诊断，从而产生多囊卵巢综合征（PCOS） 病例的表型谱。 根据这两个标准诊断的病例之间的遗传相似性在很大程度上尚不清楚。 此前针对中国和欧洲受试者的研究已经确定了 16 个与 多囊卵巢综合征（PCOS） 风险相关的基因座。 在这里，女性妇科基因检测大数据分析报告了对 10,074 例 多囊卵巢综合征（PCOS） 病例和 103,164 例欧洲血统对照以及多囊卵巢综合征（PCOS） 相关性状特征的固定效应、反加权方差荟萃分析。 佳学基因为数据库增加了 3 个新位点（靠近 PLGRKT、ZBTB16 和 MAPRE1），并进一步验证了 11 个先前报道的位点。 根据诊断标准，只有一个基因座的关联性存在显着差异； 除此之外，通过自我报告诊断的 多囊卵巢综合征（PCOS） 与通过 NIH 或非 NIH 鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS） 之间 13 个基因座的常见变异的遗传结构相似。 已确定的变异与受影响女性的雄激素过多症、促性腺激素调节和睾酮水平有关。 连锁不平衡评分回归分析揭示了肥胖、空腹胰岛素、2型糖尿病、血脂水平和冠状动脉疾病的遗传相关性，表明代谢特征和多囊卵巢综合征之间存在共同的遗传结构。 孟德尔随机化分析表明，与体重指数、空腹胰岛素、绝经时间、抑郁症和男性型秃发相关的变异在多囊卵巢综合征中起着因果作用。 因此，数据证明了与 多囊卵巢综合征（PCOS） 相关的 3 个新基因座以及所有诊断标准的相似遗传结构。 这些数据还为多囊卵巢综合症的男性表型以及与抑郁症（一种先前假设的共病疾病）的因果关系提供了第一个遗传证据。 因此，遗传学提供了多囊卵巢综合症的全面观点，涵盖多种诊断标准、性别、生殖潜力和心理健康。

佳学基因为什么高度关注多囊卵巢综合征发生的基因原因？

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的内分泌疾病，具有复杂的遗传模式。 根据专家意见，采用了两种不同的诊断标准：美国国立卫生研究院 (NIH) 标准要求雄激素过多症 (HA) 和排卵功能障碍 (OD) ，而鹿特丹标准包括存在多囊卵巢形态 (PCOM) 和 需要存在三个性状中的至少两个，从而产生四种表型。 根据 NIH 标准，多囊卵巢综合征（PCOS）在全球育龄妇女中的患病率约为 7% ； 使用更广泛的鹿特丹标准将不同人群的这一比例增加到 15-20% 。

多囊卵巢综合征（PCOS）通常与胰岛素抵抗、胰腺 β 细胞功能障碍、肥胖和 2 型糖尿病 (T2D) 相关。 这些代谢异常在具有 NIH 表型的女性中最为明显。 此外，患有多囊卵巢综合症的女性患中度或重度抑郁症和焦虑症的几率较高。 然而，该综合征的生殖、代谢和精神特征之间的关联背后的机制仍然很大程度上未知，佳学基因采用基因解码理解它们之间的相关性。

针对汉族和欧洲血统女性的全基因组关联研究 (GWAS) 可重复地鉴定出 16 个基因座。 在 多囊卵巢综合征（PCOS）中观察到的易感位点似乎在 NIH 标准和自我报告的诊断之间是共享的，这是特别有趣的。 对自我报告患有 多囊卵巢综合征（PCOS）的欧洲血统女性进行的因果关系遗传分析（通过孟德尔随机分析）表明，体重指数 (BMI)、胰岛素抵抗、绝经年龄和性激素结合球蛋白有可能参与疾病的发病机制。

多囊卵巢综合征（PCOS）基因解码基因检测对多囊卵巢综合征（PCOS）进行了迄今为止最大规模的 GWAS 荟萃分析，根据 NIH（2,540 例和 15,020 名对照）或鹿特丹标准（2,669 例和 17,035 名对照）或自行诊断的欧洲血统的 10,074 例和 103,164 名对照诊断为 多囊卵巢综合征（PCOS）-报告的诊断（5,184 例病例和 82,759 例对照）。佳学基因研究了诊断标准中的遗传结构是否存在差异，以及是否存在与 多囊卵巢综合征（PCOS）主要特征相关的独特易感位点；此外，基因解码基因检测还探索了与 多囊卵巢综合征（PCOS）生物学相关的一系列表型的遗传结构，包括男性型秃发 。

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