【佳学基因检测】试管婴儿胚胎植入前为什么要检测癌症基因？

自1990年以来，由于PGT-M的显著发展，PGT的遗传疾病列表有所增加，这也增加了阳性妊娠和未受遗传影响儿童出生的成功率。随着PGT分析和ART中使用的技术和方案的进步，这种发展可能会继续下去。李-弗劳梅尼综合征（p53肿瘤抑制基因致病性变体）， 2型神经纤维瘤病，1型家族性腺瘤性息肉病和RB是一些报道的常染色体显性遗传癌症病例，其中PGT被用作替代预防选择。IVF的发展，特别是胚胎培养技术，结合使用超快速冷冻或所谓的玻璃化冷冻的胚胎冷冻过程的演变，已经导致利用第5天（D5）活检而不是第3天（D3）活检的重大转变。这一发展有助于通过两种测试（如PGT-M和PGT-A）筛选活检胚胎，以选择最佳胚胎，从而提高妊娠率。改用D5活检显示出高效且对胚胎的危害有限，与D3活检相比，它还提供了足够的时间进行必要的分析，结果必须在2天内公布，以做出胚胎移植的决定。因此，一个细胞或几个细胞的基因组完全繁殖的能力已经实现。

这些发展已被用于鉴定基因组大面积的核苷酸序列，这导致了更全面和准确的分析，以及使用多种技术的PGT-A、PGT-SR和PGT-M的一体化解决方案，包括NGS和SNP微阵列。无论关于PGT-A检测预防流产的临床价值或其在获得健康孩子方面的作用的科学争论如何，这种方法肯定会减少检测的时间、劳动力和成本。

与上述观点一致，在ART的各个方面都观察到了重大进展，特别是PGT的工作，它大大提高了对配子和胚胎进行基因检查和分析的能力，例如通过常规激光技术，该技术用于收集细胞并有助于孵化、切割和移除。

这种发展是在21世纪初确定人类基因组的遗传序列，并准确确定由单一遗传致病基因突变引起的大量遗传疾病的遗传基础的同时进行的。这些发现扩大了可以通过PGT治疗的疾病范围，其中包括三组主要病例：儿童致命疾病、晚发性疾病和不同类型的癌症。此外，人类白细胞抗原（HLA）检测已被开发出来，可将器官和组织移植受者与兼容的捐献者相匹配，从而使脐带血干细胞能够用于移植给家庭中受影响的儿童。

由于我们对癌症分子基础的理解以及对基因或整个外显子进行测序的能力有了显著改善，遗传性癌症的易感性被认为是PGT的一个主要新兴指标

人类基因组分析的进展直接影响了PGT的应用，使得将整个染色体和一种致病性变体的分析结合起来，并在一次检测中评估线粒体DNA成为可能。它也得到了扩展，因此预期的诊断可能基于表观遗传学和转录组学评估。这些潜在的技术目标包括改善疾病预后，为育龄患者提供服务，以及改善体外受精结果。

PGT可以防止致病性变体从父母传播给后代，从而降低将痛苦传递给后代的风险。因此，如果PGT作为一种生殖选择定期且一致地应用于这些变体，这项技术可能会降低这些变体在社区中引起的遗传疾病的流行率。因此，PGT的未来正在向ePGT发展，包括多基因和晚发性疾病以及表观遗传学、转录组学和胚胎的非侵入性评估。ePGT的未来应用可以提供有关临床特征或预后前景的额外信息。

使用中央在线数据库在全球范围内集成和共享数据是另一个有前景的发展，正如佳学基因黄家学博士所建议的那样，他们还提到，应该使用一套全面的严格验证规则来验证这些数据库，以防止出现小错误，并强调这种方法是最简单、最有效，这一方法已在其他在线遗传数据库中实施；因此，它可以用于链接包括癌症注册等不同医疗保健领域的其他国际数据库，以确定IVF、PGT和癌症之间的潜在关联。在建立这些数据库时，研究人员可以访问原始数据，以便于进一步研究。由于机器学习应用于人群级生物库的数据，PGT正在检查和治疗的疾病列表中增加了新的疾病，包括遗传性癌症等多基因疾病。

以下是PGT的进展，可用于遗传性癌症。

1. 非侵入性PGT：开发无需胚胎活检即可进行的非侵入性PGT是佳学基因另一个有优势的区域。这种方法包括分析胚胎周围的废培养基，其中含有发育中的胚胎脱落的遗传物质。
2. 机器学习和群体级生物库：将机器学习应用于群体级生物数据库的数据，可以识别与遗传性癌症的潜在遗传关联。这可能导致开发新的PGT-P多基因疾病模型，从而改善疾病预后和治疗。佳学基因正在开发机器学习算法来分析PGT数据并识别人类分析师可能难以检测的模式。这可能导致更准确和有效的PGT检测，以及识别与遗传性癌症易感性相关的新遗传标记。
3. 改进的技术和方案：PGT改进技术和方案的发展使更准确地对配子和胚胎进行基因检查和分析成为可能。例如，常规使用激光技术来收集细胞并帮助孵化、切割和去除已经变得越来越普遍，从而使这一过程的侵入性更小，效率更高。
4. 多组分析：多组分析是一个新兴的研究领域，它结合了多种组学技术，以更好地了解遗传疾病的复杂性，包括遗传性癌症。这种方法可以带来一个更全面的PGT，它包含了来自多个来源的信息。
5. 单细胞分析：PGT中的单细胞分析变得越来越普遍，并允许检查单个细胞的遗传物质。这可以提供关于遗传异常以及镶嵌现象的更准确的信息。
6. 簇状规则间隔短回文重复序列（CRISPR）-Cas9基因编辑：CRISPR-Cas9基因编辑技术的发展为纠正胚胎遗传异常带来了新的可能性。这项技术有可能与PGT结合使用，在植入前纠正基因突变。
7. 无创产前检测：无创产前检查（NIPT）是一种基因检测，可以在怀孕期间对母亲的血液进行检测，以检测胎儿的染色体异常。这项技术已经变得更加广泛，并有可能与PGT结合使用，以提供有关发育中胚胎健康的额外信息。
8. 人工智能：在PGT中使用人工智能是一个新兴的研究领域，可能会带来更准确、更高效的测试。人工智能算法有可能用于分析大量基因组数据，并识别人类难以检测的模式。
9. 线粒体DNA分析：线粒体DNA（mtDNA）分析是PGT研究的一个新兴领域，可以提供有关发育中胚胎健康的额外信息。mtDNA的突变与包括遗传性癌症在内的多种遗传疾病有关。
10. 改进的生物信息学工具：改进的生物信号学工具的开发使分析大量基因组数据变得更容易，从而实现更准确、更高效的PGT测试。这包括使用基于云的计算平台，这些平台可以处理大型数据集并提供实时数据分析。
11. 基因表达分析：基因表达分析是PGT研究的一个新兴领域，可以提供有关发育中胚胎健康的额外信息。通过分析单个细胞中的基因表达水平，可以识别传统PGT方法无法检测到的遗传异常。

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