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视神经萎缩7（Optic Atrophy 7, OPA7）是一种遗传性视神经病变，通常与视神经萎缩1（OPA1）和视神经萎缩3（OPA3）等其他类型的视神经萎缩相似。该病症可能伴随或不伴随听觉神经病变。基因检测是...
科伊特尔综合症（Keutel Syndrome，KS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由MGP（Matrix Gla Protein）基因突变引起。该病表现为软骨钙化异常、心血管畸形及其他系统异常，早期诊断对改善患...
进行全基因测序检测可能更好。多型性白内障30型（CCP30）是一种遗传性疾病，可能由多个基因突变引起。全基因测序可以提供更全面的基因信息，帮助识别所有可能的致病突变，而不仅仅是已...
特发性常染色体隐性遗传基底神经节钙化8型（IBGC8）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是大脑基底神经节和其他大脑区域的钙化。该病症的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从每...
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