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常染色体隐性遗传原发性小头畸形19型（Microcephaly 19, Primary, Autosomal Recessive，简称MCPH19）是一种以出生时或早期出现的头围明显小于同龄正常水平为特征的神经发育疾病。该疾病主要由位于染色...
发育性和癫痫性脑病58型（DEE58）是一种罕见的神经发育障碍，通常由基因突变引起。与DEE58相关的CNV（拷贝数变异）突变可能涉及基因的缺失或重复，影响大脑的正常发育和功能。这些CNV突变可...
中枢神经系统软骨瘤的发生可能受到环境因素和基因因素的共同影响。基因检测可以通过识别与软骨瘤相关的特定基因突变来区分这些因素。常见的基因突变包括IDH1和IDH2，这些突变在软骨瘤中...
严重先天性常染色体隐性遗传中性粒细胞减少症3型（Severe Congenital Neutropenia 3, Autosomal Recessive，简称SCN3）是一种罕见的免疫系统遗传病，主要表现为中性粒细胞显著减少，导致患者易感染和免疫...
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