伴有眼部异常和智力发育障碍的近端肾小管性酸中毒(Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Impaired Intellectual Development,简称pRTA综合征)是一种复杂的遗传性疾病,涉及多系统受累。...
慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病(Chronic Acquired Demyelinating Polyneuropathy,简称CADP)是一种以周围神经脱髓鞘为主要病理特征的神经系统疾病。虽然其发病机制复杂,遗传因素在部分病例中起重...
蚕蚀性溃疡基因检测并不等同于线粒体基因检测。蚕蚀性溃疡是一种皮肤病,通常与免疫系统异常有关,其基因检测主要关注与免疫功能相关的基因,以寻找可能的遗传易感性或突变。而线粒体...
胆汁酸合成障碍(Disorder of Bile Acid Synthesis)是一类因胆汁酸合成途径中关键酶基因突变引起的罕见遗传性代谢疾病。这类疾病会导致胆汁酸生成异常,进而影响脂肪吸收和肝脏功能,甚至引起...
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