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迟发性斯坦纳特强直性肌营养不良（Late-Onset Steinert Myotonic Dystrophy，简称LO-Steinert病）是一种以肌肉无力、强直和多系统受累为特征的遗传性疾病。该病主要由DMPK基因中CTG三核苷酸重复扩增异常...
进行全外显子测序检测可能是更好的选择。全外显子测序可以全面分析个体的所有外显子区域，这些区域是基因组中编码蛋白质的部分，约占基因组的1-2%。对于遗传性神经退行性疾病引起的罕...
是的，伴有神经退行性变和脑钙化的早发性癫痫发作可能与遗传因素有关，因此进行基因检测时需要查染色体突变。癫痫是一种复杂的神经系统疾病，其病因可能涉及多种基因的突变。某些遗传...
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