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肌萎缩侧索硬化症21型的致病基因鉴定通常采用全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）和全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）等高通量测序技术。这些方法能够全面分析患者的基因组，识别出...
综合征性小眼症（Syndromic Microphthalmia）的发生机制复杂、表型多样，往往伴随全身多个系统的发育异常，如神经、心脏、骨骼和泌尿系统的畸形。单靠临床表现往往难以准确判断病因，因此，基...
脊髓小脑共济失调17型（SCA17）是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传力评估主要依赖于基因检测和家族史分析。SCA17由TBP基因中的CAG三核苷酸重复扩增引起，遗传力高，通常表现为垂直遗传，即...
辛卡综合症是一种罕见的遗传性疾病，由于特定基因的突变导致。基因检测在辛卡综合症的诊断和治疗中起着关键作用。通过基因检测，可以准确识别导致辛卡综合症的特定基因突变。这种精确...
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