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三甲基胺尿症检测与分子诊断 三甲基胺尿症(trimethylaminuria，TMAU)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由FMO3基因突变导致。患者体内无法有效代谢三甲基胺(TMA)，导致TMA在体内积累并通过尿液、汗液...
家族性低尿钙性高钙血症III型基因筛选通常包括以下步骤： 1.临床评估和家族史调查 *医生会询问患者的病史，包括家族中是否有类似症状的成员。 *医生会进行体格检查，评估患者的症状，例...
梅克尔综合征6型基因检测的价格会因检测机构、检测项目、检测方法等因素而异，建议您咨询当地正规的医疗机构或基因检测机构，以获取准确的价格信息。...
梅克尔综合征3型是一种罕见的遗传性疾病，通常在出生时或出生后不久被诊断出来。诊断过程通常包括以下步骤： 1.临床评估：医生会询问病史，包括家族病史，并进行体格检查。他们会寻找...
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