TTC37相关毛肝肠综合征的英文名字是Trichohepatoenteric Syndrome, TTC37-Related。基因解码表明:TTC37基因突变是导致毛肝肠综合征的主要原因之一。毛肝肠综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括...
痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形(SPATCCM)的英文名字是Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM)。基因解码表明:痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形(...
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型的英文名字是Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12。基因解码表明:常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型(Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12)是一种...
Steel综合症的英文名字是Steel Syndrome。基因解码表明:Steel综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括生长迟缓、智力发育延迟、面部特征异常、骨骼畸形等。该疾病是由于STEEL基因突变引起...
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