脯氨酸酶缺乏症的英文名字是Prolidase Deficiency。基因解码表明:脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于脯氨酸酶(prolidase)基因的突变导致脯氨酸酶活性降低或有效缺乏。进行基因检测...
假性胆碱酯酶缺乏症的英文名字是Pseudocholinesterase Deficiency。基因解码表明:假性胆碱酯酶缺乏症是一种遗传性疾病,患者缺乏或缺乏正常功能的假性胆碱酯酶酶活性。进行遗传性测试的理由包...
弹性假黄瘤的英文名字是Pseudoxanthoma Elasticum。基因解码表明:弹性假黄瘤(Pseudoxanthoma Elasticum,PXE)是一种遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和血管系统。该疾病与ABCC6基因的突变相关,因此进...
进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 4 (PFIC4)。基因解码表明:进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)是一种罕见的遗传性肝病,主要由ABCB11基因...
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