假性胆碱酯酶缺乏症的英文名字是Pseudocholinesterase Deficiency。基因解码表明:假性胆碱酯酶缺乏症是一种遗传性疾病,患者缺乏或缺乏正常功能的假性胆碱酯酶酶活性。进行遗传性测试的理由包...
弹性假黄瘤的英文名字是Pseudoxanthoma Elasticum。基因解码表明:弹性假黄瘤(Pseudoxanthoma Elasticum,PXE)是一种遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和血管系统。该疾病与ABCC6基因的突变相关,因此进...
吡哆醇依赖性癫痫的英文名字是Pyridoxine-Dependent Epilepsy。基因解码表明:吡哆醇依赖性癫痫是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因信息变化引起。该疾病与基因信息变化的关联性主要体现在以...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Carboxylase Deficiency。基因解码表明:丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于丙酮酸羧化酶基因的突变导致丙酮酸无法转化为草酰乙酸,...
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