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点状根茎软骨发育不良2型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2。基因解码表明：点状根茎软骨发育不良2型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2)是一种罕见的遗传性疾病，由于酯酶脱氢...
Senior-Loken综合征4型/肾单位肾痨4型的英文名字是Senior-Loken Syndrome 4 / Nephronophthisis 4。基因解码表明：不可以凭猜测确定。要确定Senior-Loken综合征4型/肾单位肾痨4型患者的基因突变，需要进行基因...
RAG1相关的严重联合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, RAG1-Related。基因解码表明：RAG1相关的严重联合免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，主要由RAG1基因突变引起。RAG1基因...
SBDS相关的Shwachman-Diamond综合征的英文名字是Shwachman-Diamond Syndrome, SBDS-Related。基因解码表明：Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-Diamond Syndrome，SDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童。该综合征...
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