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吡哆醇依赖性癫痫的英文名字是Pyridoxine-Dependent Epilepsy。基因解码表明：吡哆醇依赖性癫痫是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因信息变化引起。该疾病与基因信息变化的关联性主要体现在以...
丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Carboxylase Deficiency。基因解码表明：丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酮酸羧化酶基因的突变导致丙酮酸无法转化为草酰乙酸，...
PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明：是的，Refsum病（Refsum Disease）是由PHYH基因的突变引起的。PHYH基因编码一种酸酯酶，该酶在体内负责催化长链脂肪酸的氧化代谢...
近端肾小管性酸中毒（伴有眼部异常和智力低下）的英文名字是Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation。基因解码表明：近端肾小管性酸中毒（RTA）是一种罕见的遗传性...
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