脯氨酸酶缺乏症的英文名字是Prolidase Deficiency。基因解码表明:脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于脯氨酸酶(prolidase)基因的突变导致脯氨酸酶活性降低或有效缺乏。进行基因检测...
原发性先天性青光眼/彼得斯异常的英文名字是Primary Congenital Glaucoma / Peters Anomaly。基因解码表明:原发性先天性青光眼(Primary Congenital Glaucoma)和彼得斯异常(Peters Anomaly)是两种与眼睛发育异...
进行性家族性肝内胆汁淤积1型(PFIC1)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1 (PFIC1)。基因解码表明:进行性家族性肝内胆汁淤积1型(PFIC1)是一种罕见的遗传性疾病,主要由ATP8B1基因...
进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 4 (PFIC4)。基因解码表明:进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)是一种罕见的遗传性肝病,主要由ABCB11基因...
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