【佳学基因检测】进行卵巢癌BRCA1/2基因检测效果的分析评价结果
总体而言，178 名 (8.1%) 的女性卵巢癌患者在 BRCA 基因中表现出种系突变，其中 84 名存在 BRCA 1 突变，94 名存在BRCA2突变。上皮性肿瘤的 BRCA 突变频率高于非上皮性肿瘤（10.7% vs 4.2%；p < 0.0001）；在低分化肿瘤患者高于高分化肿瘤患者（11.0% 与 4.3%；p < 0.0001），年轻的< 50 岁的患者突变比例更高（13.4% 与 6.8%；p < 0.0001）。然而，在具有卵巢癌(27.1%) 或 乳腺癌 (17.6%) 一级家族史的病例中观察到携带 BRCA 突变的可能性最高。逻辑回归分析（表1 )，证实了有与没有 OCFh 的女性（优势比，OR：4.9；95% CI 3.04–7.73）和有与没有 BCFh 的女性（OR：3.19；95% CI 2.22–4.53）之间的显着差异。
表1：以 BRCA 突变状态为因变量在不同临床病理亚组病例中的逻辑回归分析
| 逻辑回归 | ||
| 优势比 (95% CI) | p值 | |
| 组织学 | ||
| 非上皮与上皮 | 0.37 (0.25÷0.53) | < 0.0001 |
| 阶段 | ||
| II-III 与 I | 2.69 (1.7÷4.49) | < 0.0001 |
| 细胞组织学分化等级 | ||
| III 与 I-II | 2.7 (1.83÷4.1) | < 0.0001 |
| 年龄 | ||
| > 50 年 vs < 50 年 | 0.47 (0.34÷0.65) | < 0.0001 |
| 卵巢癌病史 | ||
| 1 级受影响 vs 不受影响 | 4.9 (3.04÷7.73) | < 0.0001 |
| 乳腺癌病史 | ||
| 1 级受影响 vs 不受影响 | 3.19 (2.22÷4.53) | < 0.0001 |
多元回归分析（表 2)，证实了 BRCA 突变、OCFh (OR 3.91;95%CI 2.1–7.04) 和 BCFh (OR 3.75;2.46–5.67) 存在的预测作用；相反，年龄 > 50 岁的女性 BRCA1/2 突变携带者的概率显着降低（OR 0.27；95%CI：0.18-0.43）。
表2：以 BRCA 突变状态为因变量在不同临床病理亚组病例中的多变量 Logistic 回归分析
| 多元逻辑回归 | ||
| 优势比 (95% CI) | p值 | |
| 组织学 | ||
| 非上皮与上皮 | 0.48 (0.26÷0.83) | 0.012 |
| 阶段 | ||
| II-III 与 I | 1.43 (0.76÷2.82) | 0.28 |
| 细胞组织学分化等级 | ||
| III 与 I-II | 2.34 (1.34÷4.3) | 0.003 |
| 年龄 | ||
| > 50 年 vs < 50 年 | 0.27 (0.18÷0.43) | < 0.0001 |
| 卵巢癌病史 | ||
| 1 级受影响 vs 不受影响 | 3.91 (2.1÷7.04) | < 0.0001 |
| 乳腺癌病史 | ||
| 1 级受影响 vs 不受影响 | 3.75 (2.46÷5.67) | < 0.0001 |
为了检查更好地选择具有不同 BRCA 突变概率频率的女性亚组的可能性，卵巢癌BRCA1/2突变基因检测团队将回归树分析应用于大量临床和分子特征良好的卵巢癌患者。研究结果突出显示了一个决策树，其节点表示携带 BRCA 突变的概率在不同的亚组中有着显着的不同（图 1) 有 8 个卵巢癌女性终端亚组，其携带突变的概率为 1% 到 40%。这种概率在 46 岁以下的卵巢癌患者中特别高（40%），有 BCFh 和 OCFh（节点 6）；在 OCFh+ 的卵巢癌患者中 (29%) (NODE 8)。相反，该概率导致：OCFh 和 BCFh 阴性/疾病 I-II 期/分化 I-II 级（节点 1）的患者非常有限（< 1% 的 BRCA 突变频率）；在没有 OCFh 和 BCFh/疾病 III 期/年轻年龄/I-II 级的患者中（BRCA 突变频率 < 3% 的患者总体系列的 3%）（节点 3）。
图1：用于预测在 2192 例卵巢癌患者中发现 BRCA 致病突变携带者概率的回归树。模型中包含的变量：年龄、乳腺癌 (BC) 或卵巢癌 (OC) 的家族史 (Fh)、疾病阶段、细胞组织学分级。在叶子中表示病例数和（在括号中）BRCA突变携带者的百分比
(责任编辑：佳学基因)
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