【佳学基因检测】进行卵巢癌BRCA1/2基因检测效果的分析评价方法
卵巢癌基因检测临床数据的选择和调用
其中一组数据分析了英国剑桥大学肿瘤学系 CR-UK 提供的数据库，该数据库包含 2222 名经过 BRCA基因检测，明确BRAC基因状诚的卵巢癌女性的临床病理和分子诊断信息。通过 Sanger 测序对所有患者进行的生殖系 BRCA 分析数据已经发表 。数据库中的所有患者在两个病例对照研究中都曾有过浸润性卵巢癌的组织学诊断：来自英国的基于人群的 SEARCH 研究（1321 例）和来自美国的 Hospital-Mayo 临床研究（919 例）。在这些参与分析的患者中，其中2192 名患者可获得以下信息： 诊断卵巢癌时的年龄；种族（仅限白人女性）；组织学（浆液性、粘液性、子宫内膜样、透明细胞、混合细胞；其他特定的上皮 卵巢癌）；细胞组织学分化（好、中等、差或未分化等级，未评估）；根据FIGO分类的疾病阶段；一级亲属的卵巢癌家族史（OCFh）；一级亲属（BCFh）的乳腺癌家族史。患者系列的特征描述于下表中1中。
表1：卵巢癌患者队列的临床病理特征（通过 M&M 了解所述类别的详细信息）
| 组织学 | 病例数 (%) |
| 浆液性上皮 | 1312 (59,8) |
| 粘液 | 143 (6,5) |
| 子宫内膜样 | 322 (14,7) |
| 透明细胞 | 201 (9,2) |
| 混合 | 98 (4,5) |
| 其他上皮细胞（Brunner） | 79 (3,6) |
| 未分化 | 5 (0,2) |
| 不适用 | 32 (1,3) |
| 疾病阶段FIGO | |
| 1 | 523 (23,9) |
| 2 | 249 (11,4) |
| 3 | 1103 (50,3) |
| 4 | 25 (1,1) |
| 不适用 | 292 (13,3) |
| 分化等级 | |
| 出色地 | 447 (20,4) |
| 适度 | 261 (11,9) |
| 不良 | 1255 (57,2) |
| 未分化 | 15 (0,7) |
| 不适用 | 214 (9,8) |
| 卵巢癌家族史 | |
| 没有 | 1718 (78,4) |
| 是的 | 107 (4,9) |
| 不适用 | 367 (16,7) |
| 乳腺癌家族史 | |
| 没有 | 1519 (69,2) |
| 是的 | 319 (14,5) |
| 不适用 | 354 (16,1) |
| BRCA1/2 改变 | |
| 存在 | 182 (8,4) |
| 缺席的 | 2010 (91,6) |
卵巢癌基因BRCA1/2检测临床数据统计方法
通过逻辑回归初步分析所有关于 BRCA1/2 突变存在/不存在的临床病理特征的频率；根据肿瘤组织学（上皮与非上皮组织学）、临床疾病分期（I-II 与 III-IV）、分化等级（1-2 与 3-4）、年龄（< 50 岁）对患者进行分组以进行进一步分析. vs > 50 岁），卵巢癌家族史（OCFh，存在 vs 不存在）；乳腺癌家族史（BCFh，存在与不存在）。进行以 BRCA 突变状态为因变量的多变量逻辑回归分析；模型中包含的所有变量都按上述分类。
最后，进行了统计推理分析，建立了条件推理树。条件推理树是使用 R 系统中的“party”包（版本 1.2-2）执行的，用于统计计算（版本 3.3.2，R Development Core Team 2004），两者均可从CRAN（http:// /CRAN.R-project.org）。具体来说，在卵巢癌基因BRCA1/2基因检测临床数据研究中，树函数已被用于获得条件推理回归树 。这种方法将树结构回归模型与条件推理方法相结合。默认模式下的 Rpart 算法管理缺失值，即使缺少一个或多个预测变量也能保持观察。
(责任编辑：佳学基因)
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