【佳学基因检测】怎样选择α特征地中海贫血基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

α特征地中海贫血是英文alpha trait thalassemia的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome ；alpha thalassemia X-linked mental retardation syndrome ；alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, nondeletion type ；alpha thalassemia/mental retardation, X-linked ；ATR-X syndrome ；ATRX syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α特征地中海贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 ；生殖系统疾病 ；脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做α特征地中海贫血基因解码、基因检测？

伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征是一种影响身体许多部位的遗传性疾病。这种病症几乎完全发生在男性。患有α地中海贫血的X连锁智力残疾综合征的男性具有智力残疾和发育延迟的问题。他们的言语被大大延迟，大多数人从来不说话或从不签名超过几个字。大多数患病的儿童具有较弱的肌张力（张力）过低，这会延迟运动技能，如坐，站立和行走。一些患有这种疾病的人无法独立行走。几乎所有患有伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征的人都具有独特的面部特征，包括宽间隔的眼睛，具有上翻鼻孔的小鼻子和低耳朵。上唇形状像颠倒的“V”，下唇倾向于突出。这些面部特征在幼儿期是最明显的。随着时间的推移，面部特征变得更粗糙，包括具有缩短的鼻子的更平坦的面部。大多数患者具有α地中海贫血的血液病症的轻微征兆。这种疾病减少了血红蛋白的产生，血红蛋白是红细胞中的蛋白质，其将氧携带到整个身体的细胞。血红蛋白量的减少防止足够的氧气到达身体组织。极少地，患者也缺乏红细胞（贫血），这可导致苍白的皮肤，虚弱和疲劳。伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征的另外特征包括异常小的头部大小（小头），身材矮小，和骨骼异常。许多患者具有消化系统的问题，例如胃酸回流到食道（胃食管反流）和慢性便秘。生殖器异常也很常见;患病的男性可能有不合意的睾丸和尿道开口在阴茎下面（尿道下裂）。在更严重的病例中，外生殖器不能明显看出来是男性的或女性的（不明确的生殖器）。

佳学基因alpha trait thalassemia基因解码、基因检测大数据分析

伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征是一种罕见病，其确切的患病率是未知的。已报告了200多名患者。

alpha trait thalassemia致病鉴定基因解码

伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征源自ATRX基因的突变。该基因编码了正常发育中起重要作用的蛋白质。虽然ATRX蛋白的确切功能是未知的，研究表明它有助于调节其他基因的活性（表达）。这些基因中有正常血红蛋白生成所必需的HBA1和HBA2基因。ATRX基因的突变改变了ATRX蛋白的结构，这可能阻止其有效调节基因表达。 HBA1和HBA2基因的活性降低导致α地中海贫血。尚未确定的其他基因的异常表达，可能会导致发育迟缓，独特的面部特征，以及α地中海贫血X联智力残疾综合征的其他迹象和症状。

alpha trait thalassemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。ATRX基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，ATRX基因的一个有效的拷贝通常可以补偿突变的拷贝。因此，携带单个突变ATRX基因的女性几乎从未具有伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征的表征。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子。

α特征地中海贫血的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，α特征地中海贫血的数据库代码是omim_id:301040 ；hpo_id:HP:0000010 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/。

怎样选择α特征地中海贫血基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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