【佳学基因检测】球形红细胞症显性基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

球形红细胞症显性是英文Spherocytosis, Dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止球形红细胞症显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做球形红细胞症显性基因解码、基因检测？

EPB42相关的遗传性球形红细胞增多症（EPB42-HS）是一种慢性非免疫性溶血性贫血，严重程度通常为轻度至中度。 EPB42-HS患者可以在出生后24小时内出现黄疸，或者可以在儿童时期出现由溶血性危象或再生障碍引起的贫血（通常与病毒感染有关）。 除了血液学表现之外，严重的并发症包括脾脏肿大，这种疾病在童年早期可见，而胆石症通常在20~30岁时中变得明显。遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血，眼部和皮肤泛黄（黄疸），脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血，但在出生后的第一年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石，主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症，这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型，温和型，中度/严重型，严重型。据估计，20％-30％的患者是轻度型，60％-70％的患者是温和型，10％的患者是中度/严重型，3％-5％的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血，黄疸，脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状，但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血，需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大，黄疸，胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小，性发育迟缓，骨骼异常。该病临床表征有：溶血性贫血；球形红细胞增多症。

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球形红细胞症显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，球形红细胞症显性的数据库代码是omim_id:612690。

球形红细胞症显性基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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