【佳学基因检测】做蛋白S缺乏基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

蛋白S缺乏是英文protein S deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做hereditary thrombophilia due to protein C deficiency PROC deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止蛋白S缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做蛋白S缺乏基因解码、基因检测？

蛋白质C缺乏症是一种疾病，该病出现异常血栓的风险增高。病情可轻微或严重。轻度的蛋白质C缺乏症的患者会患上一种深静脉血栓（DVT）。这类血栓通常发生于手臂或腿的深静脉，位于皮肤的深层。深静脉血栓（DVT）可以通过血流，停滞在肺部，导致肺栓塞（PE，HP:0002204），这是一种危及生命的血栓。多数轻度蛋白C缺乏症的患者虽然从未出现异常的血栓，然而某些因素也会增加其患病的风险。这些因素包括年龄增长，手术，不活动，或者怀孕。除了蛋白质C缺乏症以外，患有其他血栓类遗传病的话，也会对异常血栓的发病风险产生影响。严重的蛋白质C缺乏症婴幼儿患者，在出生后不久会出现暴发性紫癜，这是一种威胁生命的凝血障碍疾病。暴发性紫癜的特征是全身微小血管内均会出现血栓。这些血栓会阻塞正常的血流，并可能导致身体组织器官的局部坏死（坏死）。大范围凝血会耗尽体内所有可利用的凝血蛋白。结果，身体多处会发生异常出血，导致皮肤上形成大面积紫斑。该病的新生儿患者可能会出现反复发作的暴发性紫癜症状。

佳学基因protein S deficiency基因解码、基因检测大数据分析

轻度蛋白C缺乏症的患病率约为五百分之一。严重的蛋白C缺乏是很罕见的，在新生儿中患病率约为四百万分之一。

protein S deficiency致病鉴定基因解码

蛋白C缺乏是由PROC基因中的突变引起的。该基因编码了蛋白C，其存在于血液中对于控制血液凝固起到了重要的作用。蛋白C阻断了促进血液凝固的那些蛋白质的活性（使之失活）。大多数引起蛋白质C缺乏的突变改变蛋白质C中的单一氨基酸，破坏其控制血液凝固的能力。患者没有足够的功能性蛋白C来使凝固蛋白失活，这导致出现异常血块的风险增加。蛋白C缺陷可以分为I型和II型：I型是由导致蛋白C水平降低的PROC基因突变引起的；II型是由PROC基因突变导致蛋白质C活性降低。这两种类型的突变和轻度或严重的蛋白C缺乏有关;其严重性由

protein S deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

蛋白C缺乏症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中PROC基因的一个拷贝发生改变足以引起轻度的蛋白C缺乏。在每个细胞中遗传该基因的两个变异拷贝的个体具有严重的蛋白C缺乏症。

蛋白S缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，蛋白S缺乏的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做蛋白S缺乏基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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