【佳学基因检测】做肽转运蛋白PSF1多态性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肽转运蛋白PSF1多态性是英文PEPTIDE TRANSPORTER PSF1 POLYMORPHISM的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肽转运蛋白PSF1多态性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做肽转运蛋白PSF1多态性基因解码、基因检测？

ITGB3基因编码糖蛋白IIIa（GP IIIa），即血小板膜粘附蛋白受体复合物GP IIb / IIIa的β亚基。 α亚基GP IIb由ITGA2B基因编码（607759）。 GP IIb / IIIa复合物属于整联蛋白类细胞粘附分子受体，其具有与α和β亚基共同的异二聚体结构（Bray等人，1987和Bajt等人，1992）。 糖蛋白IIIa也是2种其他整联蛋白的β亚基，纤连蛋白受体（FNRB; 135630）和玻连蛋白受体（193210），它们具有独特的α亚基。GP IIb / IIIa复合物通过充当纤维蛋白原的受体介导血小板聚集。 该复合物还作为冯维勒布兰德因子和纤连蛋白的受体（Prandini等，1988）。 Shibata等（1986）报道了一种新的血小板抗原YUK（b），涉及新生儿同种免疫性血小板减少症。 他们认为这种抗原是YUK基因等位基因的产物，YUK基因的另一个等位基因编码YUK（a），其参与了新生儿同种免疫性血小板减少症的其他病例。 YUK（a）和YUK（b）抗原不在来自患有格兰兹曼血小板无力症的患者的血小板上表达，表明这些抗原存在于血小板糖蛋白IIb和/或IIIa上。 日本人群中YUK（a）和YUK（b）的基因频率分别估计为0.0083和0.9917。 YUK（b）和YUK（a）分别与PEN（a）和PEN（b）相同。 有关该多态性的分子基础的描述，请参见173470.0005。 Furihata等人（1987）确定Pen（a）同种异体抗原与GP IIIa相关但不同于P1（A）。 （另见下面的NOMENCLATURE）。

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肽转运蛋白PSF1多态性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肽转运蛋白PSF1多态性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做肽转运蛋白PSF1多态性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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