佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 遗传病 > 血液科 >

【佳学基因检测】X连锁淋巴增殖病基因解码、基因检测

X连锁淋巴组织细胞异常增生症基因检测是对英文疾病名称为X-linked lymphoproliferative disease,简称为XLP的疾病进行的各类基因检测的总称。该病是一种先天性免疫缺陷病。对EB病毒(EBV,一种疱疹病

佳学基因检测】X连锁淋巴增殖病基因解码、基因检测
 

X连锁淋巴增殖病基因检测导读:

X连锁淋巴组织细胞异常增生症基因检测是对英文疾病名称为X-linked lymphoproliferative disease,简称为XLP的疾病进行的各类基因检测的总称。该病是一种先天性免疫缺陷病。对EB病毒(EBV,一种疱疹病毒)极其易感,患者的征状主要包括包括致死性感染性单核细胞增多症(fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM)、血中丙种球蛋白异常和恶性淋巴瘤。XLP 的突变基因位于 X染色体上,属于伴性家族遗传病,男性患病。

X连锁淋巴增殖病基因检测执行科室:

ICD编码:D82.3   科室: 免疫系统罕见病  罕见肿瘤   遗传科

X连锁淋巴增殖病基因检测结果的临床症状验证:

XLP以1岁以内小年龄儿童起病者最多见。同一患者可在病程的不同时期出现不同的临床表型,XLP的临床表型多样,影响其临床表型的主要因素是缺陷基因类型和EBV感染。罕见病伙伴平台推出了XLP表型列表,以供大家参考。如表1所示。


表1 患者临床表型统计


临床表型 频率 平均年龄 症状 预后
FIM 50% 5岁 典型临床表现为发热、淋巴结肿大、肝脾肿大以及实质脏器损害,其中肝脏、骨髓为最易受累器官,患者可表现有暴发性肝炎、肝坏死及骨髓功能衰竭,其中肝功能衰竭是导致患者死亡的主要原因。90%以上的FIM可发展为继发性噬血细胞淋巴组 织 细 胞 增 生 症(haemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),即骨髓或外周淋巴组织病理检查可见噬血细胞。 FIM/HLH 是 XLP 最严重、预后最差的临床表型,患者多在起病后短期内死亡,生存率仅4%左右。
免疫球蛋白异常血症 30% 8岁 多数患儿表现为血清lgG水平降低,部分可出现lgM或IgA增高。患儿的淋巴组织如淋巴结、脾白质、骨髓、胸腺可出现坏死和淋巴细胞减少,淋巴结可出现广泛的钙化。 预后最好的临床表型,生存率约55%。
淋巴瘤 30% 6岁 病理类型多为典型的B细胞非霍奇金淋巴瘤。淋巴瘤发生部位以结外区为主,包括肠道、中枢神经系统、肝脏及肾脏,其中以肠道回盲部最多见,可占全部病例的 75%。 生存率约为35%

 

X连锁淋巴增殖病基因检测后的大数据分析


目前发病率统计数据为(2~3)/1 000 000男性。


X连锁淋巴增殖病基因解码如何指导基因检测

>

突变基因

发现时间

位点

所占比例

编码蛋白

致病机制

SH2D1A

1998

Xq25

83%~97%

SAP蛋白

SAP缺陷可导致i NKT细胞形成障碍。

BIRC4

2006

Xq25

17%

X连锁的凋亡抑制因子蛋白(XIAP)

XIAP缺陷影响其在在细胞凋亡过程中发挥抑制因子的作用。

XLP相关基因位于X染色体长臂上,到目前为止发现的XLP相关基因包括SH2D1A基因和BIRC4基因。SAP及XIAP缺陷都是XLP病因,但是两者的致病机制不同,且两者之间没有明确的相互作用。

 

X连锁淋巴增殖病基因检测及临床诊断


家族史及XLP相关临床表型是临床诊断XLP的重要依据。基因序列测定是诊断XLP的金标准。如表2所示。


表2  常用的实验室检查方法

检查方法

评判标准

家族史及XLP相关临床表型

家族中有2名或以上母系男性成员具有1种及以上的XLP临床表型者即可诊断XLP。

基因序列测定

SH2D1A基因位于Xq25区,含有4个外显子,目前报道的突变形式包括缺

失突变、转录和连接部位突变、无意义突变和错意突变。

BIRC4基因同样位于Xq25区,含有6个外显子,Marsh等报告的BIRC4基因突变类型包括缺失突变(外显子6缺失、1-5外显子缺失)、错义突变(1445C > G 、563G > A)和无义突变(997C > T、310C > T)。



X连锁淋巴增殖病基因检测后的治疗及预后


根据Purtilo的XLP研究中心数据:XLP的预后差,总体病死率为75%,其中在10岁之前的病死率可达70%,很少有XLP患者能够活过40岁。一些治疗手段如表4所示。


表4  治疗手段

治疗方法

治疗评价

异基因造血干细胞移植

(allogeneic stem cell trans-

plantation HSCT)

HSCT是XLP惟一的治好方法。到目前为止 HSCT 治疗 XLP 的整体生存率为 71%。15岁以前进行移植者多数预后良好,而 15 岁以后进行移植患儿,发生骨髓移植相关并发症者多,预后较差。

对症治疗

HLH-2004 方案化疗:常用化疗药物包括异托泊酯、激素、环孢素,抑制高细胞因子血症及组织细胞的活化。

静脉输注丙种球蛋白(IVIG):低丙种免疫球蛋白血症的治疗主要是 IVIG。

淋巴瘤的治疗:需按照淋巴瘤治疗指南进行放化疗治疗。

控制 EB 病毒感染治疗

抗病毒药物治疗:临床常用的抗EB病毒药物主要包括阿昔洛韦、更昔洛韦及干扰素-α。

B细胞靶向治疗:B细胞为EB病毒感染的靶细胞,在原发EB病毒感染后应用B细胞靶向药物(利妥昔单抗,B细胞表面CD20分子特异性抗体)可在短期内清除循环中大部分B细胞(80%以上),从而控制EB病毒感

染,防治EB病毒感染相关疾病。

X连锁淋巴增殖病基因检测精准治疗药物临床试验


Assessment of Immunogenicity of Zostavax® in Patients With Antibody Deficiency 60 Years of Age and Older

2016-10-03

Combination of Ibuprofen, G-CSF and Plerixafor as Stem Cells Mobilization Regimen in Patients Affected by X-CGD

2016-07-21

High Dose Peripheral Blood Stem Cell Transplantation With Post Transplant Cyclophosphamide for Patients With Chronic Granulomatous Disease

2015-12-10


 

X连锁淋巴增殖病基因检测参考文献


[1]陈兰勤,刘春燕,申昆玲. X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展[J]. 中国实用儿科杂志,2011,04:309-311.

[2]叶冯,朱德新. X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展[J]. 中国医刊,2013,12:24-26.

[3]王建军,杨锡强,魏钰书. X连锁淋巴组织增殖性疾病发病机制研究进展[J]. 国外医学(儿科学分册),2004,04:175-177.

[4]宋红梅. EB病毒相关的淋巴增生性疾病的诊断与治疗[J]. 实用儿科临床杂志,2008,21:1641-1644.

[5]王振义. 淋巴增生性疾病的分类及其检查的进展[J]. 中国实验诊断学,2005,04:485-490.

[6]US National Library of Medicine. X-linked lymphoproliferative disease. Genetics Home Reference. August, 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-lymphoproliferative-disease. Accessed 7/27/2012.

(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部