【佳学基因检测】基因解码查找一个患有长骨缩短和室间隔缺损的胎儿的基因突变，阻断疾病的遗传

辅助生殖检测孕前筛查领域NGS基因检测如何降低出生缺陷

根据生殖遗传科介绍胚胎植入前检测基因检测如何提高诊治的准确性，国际著名基因检测科学性证据杂志《Mol Genet Genomic Med》在第. 2021 Apr;9(4):e1637.期发表了一篇标题为《基因解码查找一个患有长骨缩短和室间隔缺损的胎儿的基因突变，阻断疾病的遗传》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Thi Minh Thi Ha , Tran Thao Nguyen Nguyen, Thi Mai Ngan Nguyen, Huu Nguyen Nguyen 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 33713577和 doi: 10.1002/mgg3.1637. Epub 2021 Mar 13.

基因解码研究关键词：

基因检测,NPR2基因c.2455C>T, 16q22.1处的脆弱场地, 反复妊娠丢失, 长骨缩短, 4p染色体旁着丝粒异染色质变体

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: NPR2 gene c.2455C>T; fragile site at 16q22.1; repeated pregnancy loss; shortened long bones; variant of paracentric heterochromatin of chromosome 4p.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测与生殖中心能力提高的影响因素解析研究背景：一个杂合子利钠肽受体2（NPR2）基因c.2455C>T突变被确定为家族性特发性身材矮小（ISS）的原因。此前仅报告了两例这种突变，ISS先证者没有器官系统缺陷。方法：通过产科超声检查，对一例长骨缩短、室间隔缺损的胎儿羊水DNA样本进行下一代测序（NGS）。桑格测序证实了胎儿的致病性变体。随后对胎儿父母进行桑格测序、G显带和C显带核型分析。结果：在胎儿中发现一个新的NPR2基因c.2455C>T，p.（Arg819Cys）突变。通过拷贝数变异测序，在胎儿中未发现微缺失或微重复，最大分辨率为400 kb。胎儿父母之前经历的两次流产被解释为染色体畸变的结果，包括16q22.1处的母亲脆性位点和一种罕见的父系变体，涉及染色体4p旁着丝粒异染色质的G带阳性和C带阳性大块。结论：本报告提供了胎儿新发杂合子NPR2基因c.2455C>T突变的临床症状，并显示了导致重复妊娠丢失的父系染色体畸变。

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