【佳学基因检测】在胚胎发育过程中基因解码基因检测解决在PDK家族缺失的情况下BCKDK通过PDC调节TCA循环

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根据辅助生殖检测孕前筛查领域NGS基因检测如何降低出生缺陷，国际著名基因检测科学性证据杂志《Dev Cell》在第. 2021 Apr 19;56(8):1182-1194.e6.期发表了一篇标题为《在胚胎发育过程中基因解码基因检测解决在PDK家族缺失的情况下BCKDK通过PDC调节TCA循环》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Lia Heinemann-Yerushalmi, Lital Bentovim, Neta Felsenthal, Ron Carmel Vinestock, Nofar Michaeli, Sharon Krief, Alon Silberman, Marina Cohen, Shifra Ben-Dor, Ori Brenner, Rebecca Haffner-Krausz, Maxim Itkin, Sergey Malitsky, Ayelet Erez, Elazar Zelzer 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 33773101和 doi: 10.1016/j.devcel.2021.03.007. Epub 2021 Mar 26.

基因解码研究关键词：

基因检测,BCAA, BCKDK, PDC, PDK, TCA循环, 胚胎发生, 糖酵解

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: BCAA; BCKDK; PDC; PDK; TCA cycle; embryogenesis; glycolysis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

丙酮酸脱氢酶激酶（PDK1-4）通过磷酸化丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）抑制TCA循环。在这里，生育力保持与提高的基因解码与基因检测方法提升重点课题表明PDK家族对小鼠胚胎发育是必不可少的，BCKDK通过使PDC失活作为一种代偿机制。首先，生育力保持与提高的基因解码与基因检测方法提升重点课题逐个敲除了所有四个Pdk基因。令人惊讶的是，Pdk-total KO胚胎以预期的比例发育和出生，但在出生后第4天因低血糖或酮症酸中毒死亡。此外，在这些胚胎中，PDC被磷酸化，这表明另一种激酶可以补偿PDK家族。生物信息学分析表明支链酮酸脱氢酶激酶（Bckdk）是支链氨基酸（BCAAs）分解代谢的关键调节因子。实际上，Bckdk和Pdk家族的敲除导致PDC磷酸化的丧失、PDC活性的增加和丙酮酸进入TCA循环以及胚胎的致死性。这些发现揭示了调节串扰硬接线BCAA和葡萄糖分解代谢途径，为TCA循环提供营养。

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