【佳学基因检测】导致非整倍体、妊娠丢失和生育能力老化的MLH1/3基因突变检测

早期妊娠基因检测项目的选择及机构推荐依据

根据妊娠早期妊娠反应高效治疗方案基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《Nat Commun》在第. 2021 Aug 18;12(1):5005.期发表了一篇标题为《导致非整倍体、妊娠丢失和生育能力老化的MLH1/3基因突变检测》的研究结果综述文章。该基因领域的临床应用研究由Priti Singh , Robert Fragoza , Cecilia S Blengini, Tina N Tran, Gianno Pannafino, Najla Al-Sweel, Kerry J Schimenti, Karen Schindler, Eric A Alani, Haiyuan Yu , John C Schimenti  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34408140和 doi: 10.1038/s41467-021-25028-1.

基因解码研究关键词：

基因检测,胚胎非整倍体, 错误分离, 染色体, 妊娠丢失错配修复基因，生育力

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:Embryonic aneuploidy,mis-segregation,chromosomes,pregnancy loss. mismatch repair genes,fertility

基因检测临床研究与应用结果介绍：

由于减数分裂过程中染色体的错误分离导致的胚胎非整倍体导致妊娠丢失。同源染色体的正确分离需要错配修复（MMR）基因MLH1和MLH3，这是小鼠生育力所必需的。这些基因的变异可增加结直肠癌的风险，但其对生殖的影响尚不清楚。为了确定人类群体中的MLH1/3单核苷酸多态性（SNP）是否会导致生殖异常，如何在一次流产后避免流产的再次发生的基因解码基因检测研究使用计算预测、酵母双杂交分析以及酵母中的MMR和重组分析，通过基因组编辑选择9个MLH1和MLH3变体在小鼠中建模。如何在一次流产后避免流产的再次发生的基因解码基因检测研究鉴定了七种导致小鼠生殖缺陷的等位基因，包括雌性不育和雄性不育。值得注意的是，在女性中，这些等位基因会导致产仔数的年龄依赖性减少和胚胎再吸收的增加，这可能是由于在减数分裂中期I增加单价体的交叉减少所致。如何在一次流产后避免流产的再次发生的基因解码基因检测研究的数据表明，减数分裂重组基因的亚型等位基因会使女性易于增加配子非整倍体导致的妊娠丢失的发生率。

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