【佳学基因检测】PGT-M周期胚胎中基因检测筛选冷冻保存的MDA产物：基于NGS的PGT-A的应用价值

生育能力保持与提升的100个怎么办药物靶向基因检测

根据实用辅助生殖障碍治疗如何使用基因检测进行准确诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Assist Reprod Genet》在第. 2022 Jun;39(6):1323-1331.期发表了一篇标题为《PGT-M周期胚胎中基因检测筛选冷冻保存的MDA产物：基于NGS的PGT-A的应用价值》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Xiaoting Shen , Dongjia Chen , Chenhui Ding , Yan Xu , Yu Fu, Bing Cai , Yali Wang , Jing Wang , Rong Li , Jing Guo , Jiafu Pan , Han Zhang , Yanhong Zeng , Canquan Zhou  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35275308和 doi: 10.1007/s10815-022-02447-7. Epub 2022 Mar 11.

基因解码研究关键词：

基因检测,冻融胚胎移植, 流产多次位移放大, 下一代测序, 非整倍体植入前遗传学检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Frozen-thawed embryo transfer; Miscarriage; Multiple displacement amplification; Next-generation sequencing; Preimplantation genetic testing for aneuploidies.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：确定基于下一代测序（NGS）的非整倍体植入前遗传学检测（PGT-A）的应用价值。方法：流产与生殖能力基因解码研究小组对2014年至2017年间单基因疾病（PGT-M）植入前基因检测后的一组冻融胚胎移植（FET）周期进行了回顾性病例对照研究。产生活产或早期流产的周期分别分为活产组（n=76）或流产组（n=19）。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究结果：活产组75%（57/76）胚胎为整倍体，14.5%（11/76）胚胎为非整倍体。其余10.5%（8/76）胚胎为NGS类镶嵌，高-(≥ 50%）和低水平（<50%）镶嵌率分别为7.9%（6/76）和2.6%（2/76）。在流产组中，只有23.5%（4/17）的胚胎为非整倍体，58.8%（10/17）的胚胎为整倍体，17.6%（3/17）的胚胎为NGS分类镶嵌，高水平和低水平镶嵌率分别为11.8%（2/17）和5.9%（1/17）。活产组和流产组的可转移率分别为82.9%（63/76）和70.6%（12/17），而不可转移率分别为17.1%（13/76）和29.4%（5/17）。结论：基于NGS的PGT-A的应用仍然值得怀疑，因为它可能导致至少六分之一的具有生殖潜力的胚胎被丢弃，并在单基因疾病携带者中防止不到三分之一的胚胎流产。

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