【妇科基因检测】多囊卵巢基因检测怎么做才会准确？

妇科基因检测导读：

多囊卵巢综合征（PCOS）是处于生育期女性妇科、妇产科常见的一种复杂的生殖系统疾病。常因月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮而寻求临床医师的治疗。在生理功能性以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征。
 

什么是多囊卵巢综合征

1935年Stein和Leventhal归纳为闭经、多毛、肥胖及不孕四大病症，称之为Stein-Leventhal综合征（S-L综合征）。多囊卵巢综合征患者的卵巢增大、白膜增厚、具有多个不同发育阶段的卵泡，并伴有颗粒细胞黄素化。多囊卵巢综合征患者具有II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征以及子宫内膜癌的高风险人群。多囊卵巢综合征的临床表型多样，发病原因复杂，在临床上常常被诊断为多种疾病。PCOS常表现家族群聚现象，这与多囊卵巢综合征的基因发生根源相一致。患者常有同样月经不规律的母亲或者早秃的父亲；早秃是多囊卵巢综合征的男性表型，女性多囊卵巢综合征和男性早秃可能是由同一等位基因决定的；高雄激素血症和/或高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征患者家系成员同样患病的遗传特征；在不同诊断标准下作的家系分析研究经常提示多囊卵巢综合征遗传方式为常染色体显性遗传；而应用“单基因-变异表达模型”的研究却显示多囊卵巢综合征是由主基因变异并50%可遗传给后代。

多囊卵巢综合症还会有哪些不同的叫法？

多囊卵巢综合征	Polycystic Ovary Syndrome
多囊卵巢综合征	Polycystic Ovarian Syndrome
多囊卵巢	Polycystic Ovaries
Pcos	Pcos
多囊卵巢疾病	Polycystic Ovarian Disease
Stein-Leventhal综合征	Stein-Leventhal Syndrome
硬化囊性卵巢	Sclerocystic Ovaries
多囊卵巢	Multicystic Ovaries
多囊卵巢综合征	Polycystic Ovary Syndrome, Susceptibility to
硬化囊性卵巢变性	Sclerocystic Ovarian Degeneration
硬化囊性卵巢综合征	Sclerocystic Ovary Syndrome
卵巢囊性疾病	Cystic Disease of Ovaries
卵巢囊性疾病	Cystic Disease of Ovary
Stein Leventhal综合征	Stein-Leventhal Synd.
多囊卵巢	Polycystic Ovary
Pcod	Pcod
Pco	Pco

有哪些疾病可以导致多囊卵巢的征状，让诊断更困难？

佳学基因通过基因解码表明，有超过65种疾病可以引起多囊卵巢现象。不管是全外显子测序、高通量测序、全基因组测序，只有全面覆盖产生这疾病疾病的原因，才能准确诊断，真正的找到病因，下表列出了几个疾病名称做为代表，列不是随机先择提，并不表明这些疾病在导致多囊卵巢产生的重要性。

Acquired Generalized Lipodystrophy	获得性全身性脂肪营养不良
Akt2-related Familial Partial Lipodystrophy	Akt2相关家族性部分性脂肪营养不良
Alström Syndrome	阿尔默综合征
Antley-bixler Syndrome With Genital Anomalies And Disordered Steroidogenesis	安特利-比克斯勒综合征伴生殖器异常和类固醇激素生成障碍
Aromatase Deficiency	芳香化酶缺乏
Ataxia-telangiectasia	共济失调毛细血管扩张症
Autosomal Semi-dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy	常染色体半显性重度脂肪营养不良性椎板病
Bangstad Syndrome	邦斯塔德综合征
Berardinelli-seip Congenital Lipodystrophy	Berardinelli seip先天性脂肪营养不良
Carney Complex	卡尼复合体
Cidec-related Familial Partial Lipodystrophy	Cidec相关家族性部分性脂肪营养不良
Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-hydroxylase Deficiency	21羟化酶缺乏所致典型先天性肾上腺增生
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 11-beta-hydroxylase Deficiency	11β-羟化酶缺乏致先天性肾上腺增生
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency	17α羟化酶缺乏所致先天性肾上腺增生
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-beta-hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency	3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏所致先天性肾上腺增生

多囊卵巢基因检测必须含有多少个基因？

经过佳学基因解码，至少有60个基因突变以后可以产生多馕卵巢的征状，而每一个基因的全外显子平均至少有1000个核苷酸，因此，多囊卵巢基因检测风险评估和致病基因鉴定必须含有这些突变才能更为准确。以下是《人的基因序列变化与人体疾病表征》中的可以导致多囊卵巢的部分基因。请致电4001601189，可以得到什么地方、什么机构的多囊卵巢基因检测可以包括所有这些基因。

AGPA**	C*B5A	LIPE	PRK*R1*
AK*1	C*P11B1	LMN*	PTEN
AK**	C*P17A1	LMN**	S*H*
AL**1	C*P19A1	M*P3K1	S*HC
AN*XR*	C**B	MMP14	S*H*
A**	DHH	MMP*	SEC*3*
B*CL*	DHX37	MSX1	SET**
CA*1	ELN	NR0*1	S*X3
CA*IN1	E*R1	NR5*1	S*X9
CBX*	F*HR	PIK3C*	SRY
CIDEC	HNF1A	PLIN1	STK11
CORIN	H*D3B*	P*R	ST*X1
KLLN	PP*RG	WT1

多囊卵巢基因解码为什么比基因检测更准确、更全面？

基因解码是一种更新的分析技术。首先，基因解码是要求获得全部基因序列，这使得它获取的突变序列更多；其二，它突破了数据库局限，使得检出率更高，更具有具性化。

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