【佳学基因检测】如何做Aarskog-Scott综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Aarskog-Scott综合征是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Aarskog syndrome；AAS；Facio-digito-genital dysplasia；Faciogenital dysplasia;faciodigitogenital syndrome，faciogenital dysplasia。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Aarskog-Scott综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Aarskog-Scott综合征基因解码、基因检测？

Aarskog-Scott综合征是一种影响身体许多部位发育的遗传疾病。这种疾病主要影响男性，女性也可能具有轻微的综合征特征。具有Aarskog-Scott综合征的人通常具有特征性面部特征，例如宽间距，小鼻子，长人中和寡妇尖。患者想去在儿童期通常身材矮小，在青春期时会达到正常身高。在这种综合征中常见手异常——包括短指、小指弯曲、并指（并趾）畸形以及手掌起皱。一些具有Aarskog-Scott综合征的人出生时具有更严重的异常，例如心脏缺陷——可能伴随颚裂。大多数男性Aarskog-Scott综合征患者有条形阴囊，其围绕阴茎，常有隐睾或脐疝或腹股沟疝。Aarskog-Scott综合征患者的智力发育在受累者中差异很大。一些人可能有轻微的学习和行为问题，而另一些人智力正常。极少数病例有报告严重智力残疾。

佳学基因Aarskog-Scott syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Aarskog-Scott综合征是一种罕见的疾病;然而，其患病率是未知的，因为轻度受累者往往不能被诊断。

Aarskog-Scott syndrome致病鉴定基因解码

FGD1基因中的突变导致一些Aarskog-Scott综合征的病例。FGD1基因编码一种打开（激活）Cdc42蛋白的蛋白质，其传递对胚胎发育各个方面都很重要的信号。FGD1基因中的突变导致产生异常功能的蛋白质。这些突变会破坏Cdc42信号，引起在Aarskog-Scott综合征中出现的多种发育异常。仅约20％的患者在FGD1基因中具有可鉴定的突变。在其他受累者中，Aarskog-Scott综合征的原因是未知的。

Aarskog-Scott syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Aarskog-Scott综合征以X连锁隐性模式遗传。与该病症相关的基因位于X染色体上，这是两个性染色体之一。在男性（只有一个X染色体），每个细胞中基因的一个突变的拷贝就足以导致这种病。在女性（有两个X染色体），突变必须发生在基因的两个拷贝才导致Aarskog-Scott综合征。因为女性不太可能有该基因的两个突变的拷贝，男性患上X连锁隐性疾病比女性更频繁。携带FGD1基因的一个突变的拷贝的女性可以出现轻微的病症体征，例如高血压、身材矮小或寡妇间的发际线。 X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁的性状给他们的

Aarskog-Scott syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Aarskog-Scott综合征的数据库编码是omim_id:100050 ；hpo_id:HP:0000023；ICD编码是Q87.1

如何做Aarskog-Scott综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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