【佳学基因检测】怎样选择葡萄糖磷酸异构酶缺乏基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

葡萄糖磷酸异构酶缺乏是英文glucose phosphate isomerase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做acrosome malformation of spermatozoa round-headed spermatozoa spermatogenic failure 9;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止葡萄糖磷酸异构酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做葡萄糖磷酸异构酶缺乏基因解码、基因检测？

球囊精子症是一种只影响男性的病症。它的特点是精子异常，导致男性无法生育亲生孩子（不育）。正常精子细胞的椭圆形头部有帽状覆盖称为顶体。顶体含有分解卵细胞外膜的酶，允许精子对卵进行受精。然而，患有球囊精子症的男性的精子细胞有圆头，没有顶体。异常精子不能使卵细胞受精，导致不育。

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球囊精子症是一种罕见病，估计在65,000名男性中患病1人。在北非最常见，其中约占男性不育症的百分之一。

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球囊精子症通常由DPY19L2基因中的突变引起，在约70％的患有这种病症的男性中发现。其他基因的突变也可能导致球囊精子症。在发育中的精子细胞中发现DPY19L2基因编码的蛋白质。 DPY19L2蛋白参与精子顶体的发育和延伸，这是精子细胞成熟过程不可或缺的步骤。 DPY19L2基因中的突变导致功能性DPY19L2蛋白的丧失。结果精子细胞没有顶体，不能适当地延伸。没有顶体，异常精子不能通过卵细胞的外膜，使其受精，导致受累男性不育。研究人员描述了异常精子细胞的其他特性，使得卵细胞的受精困难，虽然不清楚DPY19

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该病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，葡萄糖磷酸异构酶缺乏的数据库代码是omim_id:102530 hpo_id:HP:0000789。

怎样选择葡萄糖磷酸异构酶缺乏基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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