【佳学基因检测】生育能力下降基因检测Decreased fertility

基因检测导读：

生育能力下降基因检测实验室是如何保证检测质量的: 来自河北省唐山市滦南县程庄镇的甫仲海（化名）在吉林市中心医院被医生诊断为生育能力下降。综述《Medecine Therapeutique Medecine de la Reproduction, Gynecologie et Endocrinologie》，生育能力下降的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。脆性 X 综合征 (FXS) 及其相关疾病是由脆性 X 智力迟钝 1 基因 (FMR1) 的 5' 非翻译区域中 CGG 重复序列的扩展引起的。完全突变，定义为>200 个胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤 (CGG) 三联体重复，会导致 FXS。具有 55-199 个 CGG 重复序列的个体，被归类为前突变携带者，根据其前突变状态受到两种不同疾病的影响。与前突变携带者相关的疾病包括：脆性 X 相关震颤共济失调综合征 (FXTAS) 和脆性 X 相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI)。 FXTAS 和 FXPOI 的分子相似性（例如，过多的 FMR1 转录物和核内包涵体）表明相似的分子机制是 FXTAS 和 FXPOI 的基础。目前的假设将 FXTAS 的潜在机制描述为 mRNA 功能获得突变，但 FXPOI 的潜在机制仍未解决。新数据表明重复相关的非 AUG (RAN) 翻译可能是 FXPOI 的基础。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

生育能力下降,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生生育能力下降医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

HP:0000144

表型描述

 

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