【佳学基因检测】萎缩性垂体基因检测有必要做吗

 

基因检测导读：

萎缩性垂体的出现可能是一种罕见的基因病，也可能是一种暂时性病变。需要根据临床医生的诊断。如果是基因引起的，则需要做致病基因鉴定基因解码。垂体柄中断综合征是一种罕见的疾病，其特征是垂体后叶缺失或异位，垂体柄中断和垂体前叶发育不全，在某些情况下，还有一系列异质性躯体异常。采用数据库为基础的基因检测，只能检测大约5%的病例。在这里，我们通过基因解码明确了与PSIA相关的遗传变异。对52例（33名男孩和19名女孩）进行外显子组测序，包括2例家族性病例单中心儿科病例，其中36例（69.2%）有相关症状或综合征。我们在已知参与以下一个或多个中线发育和/或垂体发育或功能（BMP4、CDON、GLI2、GLI3、HESX1、KIAA0556、LHX9、NKX2-1、PROP1、PTCH1、SHH、TBX19、TGIF1）的基因（37个家族，39个个体）中发现了罕见和新的变体，促性腺激素低下症的综合征和非综合征形式（CCDC141、CHD7、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCG、IL17RD、KISS1R、NSMF、PMM2、SEMA3E、WDR11）、矮小综合征形式（FGFR3、NBAS、PRMT7、RAF1、SLX4、SMARCA2、SOX11）、伴有视神经异常的小脑萎缩（DNMT1、NBAS）、轴突移位（ROBO1、SLIT2），胼胝体发育不全（ARID1B、CC2D2A、CEP120、CSPP1、DHCR7、INPP5E、VPS13B、ZNF423）。垂体柄中断综合征具有复杂的遗传异质性，反映了复杂的表型异质性。癫痫发作、智力残疾、小阴茎或隐睾通常被认为是继发于垂体缺陷。然而，这项研究表明，它们是由于特定的基因突变。因此，精神分裂症应被视为其他已知遗传综合征表型谱的一部分，而不是特定的临床实体。这是一种更为先进的基因评测。找到致病基因后，就能研究药物。这种方法得到的药物，也叫做靶向药物，是一大类精准治疗方式。

本文关键词

萎缩性,垂体,基因测试,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生萎缩性垂体医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

HP:0410279

表型描述

Partial or complete wasting (loss) of the pituitary gland.

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