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【佳学基因】CFTR基因检测在哪里做,有什么用?

基因解码表明,CFTRs存在于哺乳动物精子中。对该通道的特异性抑制会降低pHi、cAMP产生和膜超极化的增加。而在人类精子中,CFTRs被认为可在获能时从细胞中去除Cl-。在小鼠和豚鼠中,CFTRs可将Cl-转运到精子中。此外,在小鼠精子中,CFTRs还与SLC26家族的HCO3-转运体SLC26A3协同作用。缺乏SLC26A3的小鼠的精子是完全不动的。然而,这种缺陷可能是由于严重的形态异常。在人类身上也发现

【佳学基因】CFTR基因检测在哪里做,有什么用?


囊性纤维化跨膜电导调节器(CFTR)是一种独特的ATP结合盒(ABC)转运蛋白,具有离子通道的功能。它按照电化学浓度梯度的方向介导Cl-和HCO3-的转运。这与与其他ABC转运子相反,其他ABC转运蛋白一般是逆化学物质浓度梯度转运。

CFTR的立体结构中有12个跨膜结构(TMs),构成两个跨膜结构域(MSD1和MSD2)。两个跨膜结构区域由一个长的细胞质环连接。蛋白质的N-末端套索基序和C-尾在位于细胞质内。还有两个核苷酸结合域(一个位于起连接作用的细胞质环区域,叫做NBD1,一个位于羧基端尾部NBD2)。 CFTR从第637号氨基酸到845号氨基酸具有多个磷酸化位点的调节域,形成调节结构域,接受PKA或PKC的调节。ATP与NBDs的结合和调节结构域的磷酸化调节通道怕开放。这个通道由位于细胞质的4和6跨膜区域和细胞外的1和6跨膜区域部分组成。

基因解码表明,CFTRs存在于哺乳动物精子中。CFTRs在精子运动中并非无足轻重。对该通道的特异性抑制会降低pHi、cAMP产生和膜超极化的增加。而在人类精子中,CFTRs被认为可在获能时从细胞中去除Cl-。在小鼠和豚鼠中,CFTRs可将Cl-转运到精子中。此外,在小鼠精子中,CFTRs还与SLC26家族的HCO3-转运体SLC26A3协同作用。缺乏SLC26A3的小鼠的精子是完全不动的。然而,这种缺陷可能是由于严重的形态异常。在人类身上也发现类似的现象。基因检测发现SLC26A3有基因突变的男性,同时罹患少弱精子症。患者的精子数量、活力减少并有形态异常。
 

基因组坐标 疾病表征 疾病表征的OMIM编码 遗传方式 表型类型代码
7q31.2 {Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of} 211400 AD 3
{Hypertrypsinemia, neonatal}     3
{遗传性胰腺炎} 167800 AD 3
先天性双侧输精管缺失 277180 AR 3
囊性纤维化 219700 AR 3
汉液氯盐增加不伴囊性纤维化     3

 

(责任编辑:佳学基因)
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