【佳学基因检测】GATM疾病筛查应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

GATM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2628

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glycine amidinotransferase

中国数据库中基因全称：

甘氨酸酰胺基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于酰胺基转移酶家族的线粒体酶。该酶参与肌酸的生物合成，从而催化胍基从L-精氨酸向甘氨酸的转移，从而产生胍基乙酸，肌酸的直接前体。该基因的突变会导致精氨酸：甘氨酸酰胺基转移酶缺乏症，这是肌酸合成的先天性错误，其特征是认知障碍，语言障碍和行为障碍。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AGAT, AT, CCDS3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45653322；结束位置坐标为：45670980。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：45361124；结束位置坐标为：45402317。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency; Abnormality of creatine metabolism; Organic aciduria; Necrosis; Delayed speech and language development; Kidney Diseases; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Heart failure; Myocardial Ischemia; Infantile onset; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精氨酸：甘氨酸氨基转移酶缺乏症；肌酸代谢异常；有机酸尿症；坏死;言语和语言发育迟缓；肾脏疾病；语言延迟；语音延迟；言语障碍；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；心脏衰竭;心肌缺血；婴儿期发病；自闭症；未能增加体重；儿科发育不良；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Kidney Diseases

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肾脏疾病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Ornithine (Glycine amidinotransferase activity);Glycine (Glycine amidinotransferase activity);Delta-Amino Valeric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Gamma(Amino)-Butyric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Norvaline (Glycine amidinotransferase activity);Alpha-Aminobutyric Acid (Glycine amidinotransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-鸟氨酸（甘氨酸脒基转移酶活性）；甘氨酸（甘氨酸脒基转移酶活性）；δ-氨基戊酸（甘氨酸脒基转移酶活性）；γ（氨基）-丁酸（甘氨酸脒基转移酶活性）；正缬氨酸（甘氨酸脒基转移酶活性）；α-氨基丁酸酸（甘氨酸脒基转移酶活性）

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