【佳学基因检测】怎么做自闭症17型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

自闭症17型是英文Autism 17的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自闭症17型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做自闭症17型基因解码、基因检测？

自闭症包括临床上异质性的一组疾病 - 统称为“自闭症谱系障碍”（ASD） - 它们具有社交关系受损，语言和沟通受损，重复行为或狭隘兴趣的共同特征。对于大多数自闭症儿童，症状逐渐发展，尽管大约30％的儿童通常在18至24个月之间出现“退行性”发作。大约50％-70％的自闭症儿童被非语言智商测试识别为智力障碍，大约25％的儿童患有癫痫发作。自闭症可以被认为是复杂的（即，存在畸形特征和/或小头畸形）或必需的（即，没有身体异常和小头畸形）。大约25％符合ASD诊断标准的儿童在2至3岁时开始谈话和交流，并且在6至7岁时将不同程度地融入正规学校人群中。其余75％的人终身残疾，需要父母，学校和社会支持。孤独症（自闭症），原型普遍性发育障碍（PDD），通常在3岁时明显。它的特点是口头沟通有限或缺乏，缺乏互惠的社会互动或反应，以及限制，刻板和仪式化的兴趣和行为模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤独症谱系障碍”，有时称为ASD，是一种包括不太严重的障碍性亚斯伯格综合征（见ASPG1; 608638）和广泛性发育障碍（未另行规定）的广泛表型（PDD-NOS）。 “广泛孤独症表型”包括患有自闭症症状的个体，但不符合自闭症或其他疾病的完整标准。约有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格综合征——该病患明显缺乏精神发育。

佳学基因Autism 17基因解码、基因检测大数据分析

由于基因解码技术的应用，在21世经初期，自闭症的基因基础的证据获得了爆炸性增长。跨医学、精神病学和社会科学的全基因组研究涉及对基因组变异的检验,以寻找特定变异与疾病或特征之间的联系。基因组变异可以通过其在人群中的频率以及变异是否涉及DNA结构或序列来进行特征描述。全基因组关联研究(GWAS)通过比较数十万个共有基因变异在病例和对照组中的频率来进行。鉴于如此多变异所需的统计检验非常大,且每个共有变异的效应大小都很小(例如比值比1.1-1.2),需要极大的样本量来检测全基因组显著变异。其他全基因组研究使用家系设计和病例对照队列检查了罕见的结构和序列变异的贡献,这些变异具有更大的效应大小。而在理解自闭症的基因基础时，有时将罕见DNA变异称为突变，尽管有建议应使用变异。

可以将自闭症的遗传负担视为人群中的一个风险连续体,其中临床障碍者位于这个负担曲线的一个极端。共有基因变异似乎对大多数人群风险有贡献;环境和随机影响也将有贡献,正如基因解码所讨论的,罕见变异作用于这些其他影响的背景下,将个体负担沿着风险连续体向疾病方向移动。

 

Autism 17致病鉴定基因解码

虽然越来越多的证据表明自闭症是一种先天性疾病，但是长期存在的的精神分析方法将自闭症的发生归结为母亲的冷漠。自闭症的基因解码由福尔斯泰因和拉特进行的首次自闭症双生子研究具有突破性意义,它清楚地显示了自闭症的发和主要是遗传基因的作用。Tick等人进行的所有发表的自闭症/自闭症谱系障碍双生子研究的最新元分析(Tick et al. 2016)也说明自闭症具有64-91%的高遗传率。而环境并没有显著的作用。这些基因解码证明,如果错误地为研究人群指定了估计的自闭症患病率(1%而不是5%,5%是更广泛的自闭症表型的适当数字),这本质上会导致非identical(两卵DZ)双生子相关性增加,但不会影响identical(单卵MZ)双生子相关性,从而导致遗传率估计减少，人为地强化了环境的作用。
 

Autism 17基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

 

自闭症17型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，自闭症17型的数据库代码是omim_id:613436。
 

怎么做自闭症17型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

如何更好地研究和帮助自闭症患者？

自闭症和发育障碍监测(ADDM)网络是一个主动监测项目,它提供了8岁儿童自闭症谱系障碍(ASD)患病率的估计。 2020年,美国有11个ADDM网络站点(亚利桑那州、阿肯色州、加利福尼亚州、佐治亚州、马里兰州、明尼苏达州、密苏里州、新泽西州、田纳西州、犹他州和威斯康星州)。 为了确定8岁儿童的ASD,ADDM网络工作人员审查和摘录来自社区医疗和教育服务提供者的发育评估和记录。 如果儿童的记录中记录了1)评估中的ASD诊断说明,2)特殊教育中的ASD分类,或3)ASD国际疾病分类(ICD)代码,则该儿童符合自闭症的定义。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种发育障碍,其特征为持续的社交互动障碍以及重复、限制性的行为、兴趣或活动模式,这可能导致广泛的社交交往、沟通和日常活动参与方面的困难。美国疾病控制与预防中心(CDC)于1996年开始监测ASD在佐治亚州大都市亚特兰大地区的患病率,作为其大都市亚特兰大发育残疾监测计划的一部分。CDC于2000年建立了自闭症和发育障碍监测(ADDM)网络,并利用在大都市亚特兰大开发的模型来跟踪国家其他地区的ASD患病率。从2000年的监测年份开始,ADDM网络报告了偶数年份的ASD患病率。发表在《MMWR》上的第11份监测摘要,标志着监测美国多个社区ASD长大达20年的发病情况。 

在过去的二十年中,ADDM网络8岁儿童的ASD患病率估计从2000年的每1,000人中6.7例(150例中1例)增加到2018年的每1,000人中23.0例(44例中1例)。此外,整体而言,白人儿童的ASD患病率比黑人或非裔美国人(黑人)或西班牙裔儿童的患病率高50%。(西班牙裔人口可能属于任何种族,但被归类为西班牙裔;所有种族群体均为非西班牙裔)。随着时间的推移,这些差距逐渐缩小,直到2016年和2018年,黑人和西班牙裔儿童的ASD患病率第一次分别与白人儿童的患病率相当。同样,2002-2010年,ADDM网络站点观察到autism患病率与更高的社会经济地位之间存在强烈关联;然而,这种关联在2018年变得更加不稳定。这些模式很大程度上被解释为ASD这一疾病在不同种族的识别水平的趋同,尤其是对于获得服务(包括诊断评估)的途径更少或面临更大障碍的群体中的儿童。但是,所有ASD儿童中,黑人儿童所占的伴随智力残疾的比例最大,这方面一致的差异依然存在。
 

关于自闭症的基因检测证据

Genetic Advances in Autism - PMC (nih.gov)

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