【佳学基因检测】知道FMO3的这些内容,是基因评估分析全面性一个准备
基因检测的序列名称:
FMO3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2328
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
中国数据库中基因全称:
含有二甲基苯胺单加氧酶3的黄素
基因检测报告英文版基因简介
Flavin-containing monooxygenases (FMO) are an important class of drug-metabolizing enzymes that catalyze the NADPH-dependent oxygenation of various nitrogen-,sulfur-, and phosphorous-containing xenobiotics such as therapeutic drugs, dietary compounds, pesticides, and other foreign compounds. The human FMO gene family is composed of 5 genes and multiple pseudogenes. FMO members have distinct developmental- and tissue-specific expression patterns. The expression of this FMO3 gene, the major FMO expressed in adult liver, can vary up to 20-fold between individuals. This inter-individual variation in FMO3 expression levels is likely to have significant effects on the rate at which xenobiotics are metabolised and, therefore, is of considerable interest to the pharmaceutical industry. This transmembrane protein localizes to the endoplasmic reticulum of many tissues. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Mutations in this gene cause the disorder trimethylaminuria (TMAu) which is characterized by the accumulation and excretion of unmetabolized trimethylamine and a distinctive body odor. In healthy individuals, trimethylamine is primarily converted to the non odorous trimethylamine N-oxide.[provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突变所影响的基因信息
含黄素的单加氧酶(FMO)是一类重要的药物代谢酶,可催化NADPH依赖性的各种含氮,硫和磷的异源生物的氧合,例如治疗药物,膳食化合物,农药和其他外来化合物。人类FMO基因家族由5个基因和多个假基因组成。FMO成员具有独特的发育和组织特异性表达模式。这种FMO3基因的表达是成年肝脏中表达的主要FMO,在个体之间的差异可能高达20倍。FMO3表达水平的这种个体间差异可能会对异生质代谢的速率产生重大影响,因此,制药行业对此颇有兴趣。该跨膜蛋白定位于许多组织的内质网。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录物ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
FMOII, TMAU, dJ127D3.1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:171060018;结束位置坐标为:171086961。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:171090873;结束位置坐标为:171117819。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Trimethylaminuria; Adenomatous Polyposis Coli; Elevated heart rate; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Tachycardia; Neutrophil count decreased; Hemoglobin low; Increase in blood pressure; Anemia; Splenomegaly; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Hypertensive disease; Depressive disorder; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
三甲基尿;腺瘤性结肠息肉病;心率加快;肺部传染病;多发性肺部感染;反复性肺炎;反复肺部感染;心动过速;中性粒细胞计数减少;血红蛋白低;血压升高;贫血;脾肿大;化学和药物引起的肝损伤;高血压病;抑郁症;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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