【佳学基因检测】这些关于GATA6的内容，是基因评估分析正确性的必要条件

基因检测的序列名称：

GATA6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2627

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

GATA binding protein 6

中国数据库中基因全称：

GATA结合蛋白6

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of a small family of zinc finger transcription factors that play an important role in the regulation of cellular differentiation and organogenesis during vertebrate development. This gene is expressed during early embryogenesis and localizes to endo- and mesodermally derived cells during later embryogenesis and thereby plays an important role in gut, lung, and heart development. Mutations in this gene are associated with several congenital defects. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因是锌指转录因子小家族的成员，在脊椎动物发育过程中，锌指转录因子在调节细胞分化和器官发生中起重要作用。该基因在早期胚胎发生过程中表达，并在后期胚胎发生过程中定位于内胚层和中胚层衍生的细胞，因此在肠，肺和心脏发育中起重要作用。该基因的突变与一些先天性缺陷有关。[由RefSeq提供，2012年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：19749404；结束位置坐标为：19782491。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22169437；结束位置坐标为：22202528。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ATRIAL SEPTAL DEFECT 9; ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT 5; HEART DEFECTS, CONGENITAL, AND OTHER CONGENITAL ANOMALIES; Muscular ventricular septum defect; Pancreatic aplasia; Yorifuji Okuno syndrome; Congenital hypoplasia of pancreas; Perimembranous ventricular septal defect; Interrupted aortic arch; Intermittent diarrhea; Partial atrioventricular canal; CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS (disorder); Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus; Atrioventricular Septal Defect; Double Outlet Right Ventricle; Ostium secundum atrial septal defect; Foramen Ovale, Patent; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Pancreatic Insufficiency; Exocrine pancreatic insufficiency; Abnormal nasal morphology; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Discordant ventriculoarterial connection; Endocardial Cushion Defects; Persistant truncus arteriosus; ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder); Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Glycosuria; Aortic coarctation; Hyperglycemia; Congenital diaphragmatic hernia; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Diaphragmatic Hernia; Pulmonary Stenosis; Tetralogy of Fallot; Thin lips; Broad forehead; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Patent ductus arteriosus; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Diabetes Mellitus; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Feeding difficulties; Abnormality of metabolism/homeostasis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Lung Neoplasms; Cryptorchidism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

房间隔缺损 2型；房室间隔缺损 2型；心脏缺陷、先天性和其他先天性异常；肌性室间隔缺损；胰腺发育不全; Yorifuji Okuno 综合症；先天性胰腺发育不全;膜周室间隔缺损；主动脉弓中断；间歇性腹泻；部分房室管；圆锥体心脏畸形（紊乱）；新生儿胰岛素依赖型糖尿病；房室间隔缺损；双出口右心室；继发孔房间隔缺损；卵圆孔专利；多指轴后；胰腺功能不全；胰腺外分泌功能不全；鼻腔形态异常；房室管缺陷；不协调的心室动脉连接；心内膜垫缺损；持久性动脉干；家族性心房颤动1（紊乱）；耳前酒窝;耳前窦;先天性耳前瘘；大拇指；糖尿;主动脉缩窄；高血糖；先天性膈疝;眉毛不发达；眶上脊发育不全；膈疝;肺动脉狭窄；法洛四联症；薄嘴唇;额头宽阔；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；动脉导管未闭；长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;糖尿病；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;双侧小指弯曲；小指弯曲；室间隔缺损；短指；进食困难；新陈代谢/稳态异常；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;胎儿生长迟缓；肺肿瘤；隐睾;未能增加体重；儿科发育不良；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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