【基因课堂】如何选择基因检测的位点？

【基因课堂】如何选择基因检测位点？

 

遗传病、罕见病基因检测导读:

人们关心的每一个性状，比如乳腺癌的发病风险，人的身高、肥胖的影响因素、人的血型及祖源、记忆力的大小、自闭症的产生的原因等都是由很多基因位点来决定的。人们在选择基因检测时，一般只会考虑到做了什么基因检测项目，而不会去考虑基因检测的位点。佳学长期研究基因信息的组成、传递及变化规律，编辑了《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，提醒大家基因检测的质量取决基因位点的选择。基因位点选择需要基因解码。

人的基因信息就基因位点信息

人的基因就是由一个个的A,G,C,T四个字母所代替的核苷酸首尾相连组成的。每一个字母所在的位置就是基因位点。每一个位置上是什么样的字母、是什么样的核苷酸，就代表着不同的信息。基因检测就是检查特定的位置上是什么样的字母。这里有两个关键问题，基因检测是回答不了的。领先个问题，如何决定需要要检测哪个位置，第二个问题是这个位置是这个字母到底是什么意思？难道就只是高、中、低风险这样的含义吗？显然不是，它需基因解码专业人员才能翻译稳解读什么样的位置、什么样的字母决是如何决定人的乳腺癌的发生、身高和天赋潜能的。

基因位点必须经过解码才能被人们使用

人体的基因序列是64亿个字母，而且这些字母中有A,G,C,T四种。基因测序中能测出这64亿个字母的排列顺序，但是这64亿个字母到底在人体中是代表什么意思。它们是如何变化的，变化以后意思又会如何变化，测序是不能解决的。基因检测也不能解决这个问题。这需要基因解码，只有经过基因解码，我们才知道我们最为关心的肿瘤风险、乳腺癌风险、乳腺癌是否会恶化是由人体的哪一个字母决定的。检测乳腺癌高风险应当检测哪一个字母、这个字母变化以后，到底是什么意思。总之，人体的基因信息只有经过基因解码才能被人们使用。

 

要首先进行基因解码才能选择基因检测位点

人体的基因信息有64亿个字母，只有先将64亿个字母的位置、这个位置上是什么字母、它们分别控制人体的什么性状，才能设计具体的基因检测项目。这是为什么佳学基因致力于编辑《人的基因序列变化与人体疾病表征》，因为只有完成了这一基础工作，才能评价基因检测的质量、优化基因检测的效果、才能对基因检测后的结果进行解读。这样看来，要想了解一个人的基因信息，是先有基因解码，然后才会有基因检测，最后才有基因解读。是基因解码决定基因检测。基因检测的结果决定基因解读的范围和结果。没有基因解码，基因检测位点选择可能就是错的。在一个设计错误的基因检测里面，无论是什么样的基因检测结果都是没有意义的。

 

项目名称不能决定基因检测质量

人体的任何一个性状，即使是人们说的单基因病，也是至少由上千个基因位点及这个位点上的多种核苷酸的变化决定的。即使是乳腺癌高风险、即使是苯丙酮酸尿症这样的单基因病也有多种不同的基因位点的序列变化引起的。基因解码明白这一事实，所以知道同一个基因项目会有不同的位点的选择。在有限的检测经费的情况下，佳学基因可以选择最合理的位点。同时，也说明，即使是苯丙酮酸尿症这样的单基因病的基因检测，检测经费不同、检测机构不同、基因检测机构的基因解码的水平不同，检测位点的选择就会不同。因此，基因检测项目名称、检测项目的多少，不能决定基因检测的质量。基因解码水平的高低才是基因检测质量和有效性的决定因素。

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