先天性缺陷是胎儿在子宫内的生长发育过程中，因内在基因因素或受到外界环境刺激等致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。

婚前遗传咨询，通过分析父亲的基因信息，可以了解父亲能够提供什么样的精子，哪些精子可以导致不孕不育，哪些精子可以使孩子得肌营养不良、先天性心脏病等疾病。同样，也可以通过母亲的基因知道母亲可以提供什么质量的卵细胞，这些卵细胞是否会让生育中途停止，哪些基因可以让孩子具有得肿瘤、肌营养不良、先天性心脏病和渐冻人症等数千种疾病的中的一种。孩子是否会得先天性疾病，不是单看父亲的，也不是单看母亲的，而是要将父亲提供的精子和母亲提供的卵细胞进行组合分析，然后判断孩子是否会得病。

对于有家族性遗传病的夫妇，可以通过基因解码找到病因后，通过辅助生殖与单细胞测序技术将不好的有病的受精卵淘汰，找出最先进的胚胎孕育从而生出一个健康没有疾病的宝宝。基因检测,基因,遗传病,新生儿,缺陷,基因检测,基因,遗传病,新生儿,缺陷,基因检测,基因,遗传病,新生儿,缺陷,基因检测,基因,遗传病,新生儿,缺陷,基因检测,基因,遗传病,新生儿,缺陷,