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常染色体隐性遗传9型耳聋（DFNB9）是一种由GJB2基因突变引起的遗传性耳聋，主要表现为出生后逐渐加重的听力损失。基因检测在这一领域具有重要意义，能够帮助家庭了解遗传风险、早期诊断...
产前酒精暴露引起的神经行为障碍（Neurobehavioral Disorder with Prenatal Alcohol Exposure, ND-PAE）是一种由母亲在怀孕期间摄入酒精所导致的复杂神经发育障碍。研究表明，个体对酒精的敏感性和产生的神...
戴蒙德-布莱克凡贫血1型（DBA 1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓无法正常产生红细胞。基因检测在DBA 1的诊断和管理中发挥着重要作用，目前已经达到较高的医疗水平。 首先，基因...
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