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伴有先天性多发性关节弯曲的产前多微小核疾病（Antenatal Multiminicore Disease with Arthrogryposis Multiplex Congenita）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和关节挛缩。近年来，通过基因检测技...
儿童脑生殖细胞瘤（Childhood Brain Germinoma）是一种相对少见的脑肿瘤，主要发生在儿童和青少年中。近年来，研究表明，某些类型的脑肿瘤与遗传因素可能存在一定的关联。虽然大多数儿童脑生...
进行肺脑膜瘤基因检测时，通常不需要空腹。基因检测主要是通过血液、唾液或组织样本来分析个体的遗传信息，这些样本的采集并不受饮食的影响。与一些生化检测不同，基因检测关注的是...
科芬-西里斯综合症6型（Coffin-Siris Syndrome 6）是一种罕见的遗传性疾病，主要由特定基因的突变引起。研究表明，导致该综合症的主要基因突变涉及ARID1B基因。ARID1B基因编码一种参与调控基因表...
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