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佩罗综合症3型（Perrault Syndrome 3）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为听力损失和生育问题。基因检测在该综合症的诊断和管理中起着至关重要的作用。通过基因检测，可以识别与佩罗综合症...
伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛的遗传性血管病是一种复杂的遗传疾病，涉及多个基因的变异。基因检测在此类疾病的诊断和管理中起着重要作用。MLPA（多重连接探针扩增）检测是一种有效的方...
进行性肌阵挛癫痫1b型（PME 1b）是一种罕见的遗传性疾病，主要由特定基因突变引起。基因检测在此类疾病的诊断和管理中起着至关重要的作用。全基因测序（WGS）作为一种全面的基因检测方法...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型（SPG70）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢痉挛性瘫痪。该病由特定基因突变引起，通常需要父母双方携带隐性基因突变才能使子女发病。因...
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