红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,目前尚无法通过药物或者其他方式来防止基因的遗传。但是,有一些生活方式和习惯可以帮助降低发病的风险: 1. 健康饮食:均衡的饮食可以帮助保持健康...
自从SLC25A13被克隆为CD致病基因以来,该基因的遗传分析已被公认为是CD患者明确诊断的可靠工具。 通过直接DNA测序,佳学基因采用致病基因鉴定基因解码在一次大队列分析中鉴定出15个新的SL...
希特林蛋白缺乏症(Histidinuria)是一种较为罕见的氨基酸代谢疾病,主要的临床表现和对孩子的影响有: 1. 生长发育迟缓 希特林是人体必需氨基酸之一。其缺乏会导致蛋白质合成障碍,影响生长发育...
希特林蛋白缺乏症(Citrin Deficiency,CD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,也被称为柠檬酸运输缺陷症。这种疾病涉及到体内的柠檬酸运输蛋白(citrin protein)的功能缺陷,导致某些代谢物质在体内...
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