轻型高苯丙氨酸血症的确诊主要依赖这些基因检测项目: 1. PAH基因检测 PAH基因编码的酪氨酸羟化酶是肝脏代谢苯丙氨酸的关键酶。PAH基因突变会导致该酶缺陷或功能不全,引发高苯丙氨酸血症...
夫妻孕前基关检测主要包括以下方面: 1. 孕前优生基因检测 检测与着床、畸形、流产相关的基因,如PAI-1、AMH、MTHFR、CYP19A1等,评估生育风险。 2. 遗传病基因携带者筛查 筛查常见的自身隐性遗...
头部畸形精子是指精子的头部形状不正常,可能过大、过小、扁平、针状等。这种情况可能会影响精子的活动能力和受精能力,从而导致男性不育。头部畸形精子的产生可能与遗传、环境污染、...
女性常见的基因检测13项通常包含以下内容: 1. 乳腺癌高危基因:BRCA1/2 2. 卵巢癌高危基因:BRCA1/2 3. 宫颈癌高危基因:HPV 4. 遗传性乳腺癌基因:P53, PTEN, STK11, CDH1 5. 内分泌系统基因:ESR, FSHR, F...
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