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新生儿眼炎（Ophthalmia Neonatorum）是一种新生儿常见的眼部感染，通常由母体感染引起，如淋病或沙眼衣原体感染。尽管其主要病因是感染，但基因检测可以在一定程度上帮助确定新生儿眼炎的遗...
正常压力脑积水（NPH）是一种以脑脊液积聚为特征的疾病，常表现为步态不稳、认知障碍和尿失禁。基因检测在NPH的早期诊断和治疗中具有重要意义。通过基因检测，可以识别与NPH相关的遗传变...
先天性糖基化障碍Ir型（CDG-Ir）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。该疾病的表现形式多样，涉及多个系统，主要包括以下几个方面： 1. **神经系统表现**：患...
亚当斯-奥利弗综合症1型（AOS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤缺损、四肢畸形及头发稀疏等症状。近年来，随着基因组学的发展，基因突变的大数据分析为我们理解AOS1的发生机制...
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