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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫77型（Spastic Paraplegia 77, Autosomal Recessive）的致病基因鉴定通常采用全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）或全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）等基因检测方法...
常染色体显性遗传1型纹状体变性（Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1）是一种罕见的神经退行性疾病，其遗传机制主要与特定基因突变相关。基因检测在此疾病的诊断和管理中发挥着重要作用，...
广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder, PDD）的遗传力评估主要通过家族研究、双胞胎研究和基因组关联研究等方法进行。首先，家族研究可以通过观察PDD在家庭成员中的分布情况，评估其...
婴儿期电临床综合征（Infancy Electroclinical Syndrome, IES）是一种罕见的神经系统疾病，通常表现为反复发作的癫痫和发育迟缓。基因检测在该病的诊断和治疗中起着至关重要的作用。通过对患者进...
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