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感觉性共济失调神经病、构音障碍和眼肌麻痹（Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis，简称SANDO）是一种罕见的神经系统疾病，主要由线粒体功能障碍引起，常表现为**感觉性共济失调、...
青光眼和睡眠呼吸暂停（Glaucoma and Sleep Apnea）作为两种常见且影响生活质量的疾病，基因检测在早期诊断、风险评估及个性化治疗中发挥着越来越重要的作用。然而，伴随着基因检测的普及，伦...
常染色体隐性痉挛性截瘫59型（Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59，简称ARSPG59）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢肌肉无力、痉挛和运动功能障碍。该病由特定基因的突变引...
四肢多处良性圆周皮肤皱纹（Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs，简称MBCCSL）是一种罕见的遗传性疾病，表现为四肢皮肤出现多处环状皱纹，常伴有发育迟缓、肌张力异常及其他神经系统...
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