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从鼓励基因检测的角度来看，痉挛性截瘫4型（Spastic Paraplegia Type 4, SPG4）的发病与SPAST基因突变密切相关，而其遗传方式的确定正是通过基因检测实现的。了解这一点对于患者早期确诊、家族遗...
基因检测可以帮助识别携带阿斯伯格综合症相关基因的风险，但不能直接防止后代发病。通过基因咨询，父母可以了解风险并做出更明智的生育决定。...
为了包含更多的突变类型，可以使用全外显子组测序或全基因组测序。这些方法能够检测到更广泛的基因变异，包括单核苷酸变异、小插入缺失和结构变异。...
基因检测技术通过识别致病基因突变，提高遗传性疾病的诊断准确性和速度，并有助于个性化治疗方案的制定，如基因疗法和靶向治疗。...
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