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常染色体隐性遗传卵黄蛋白病（Bestrophinopathy, Autosomal Recessive）是一种由BEST1基因突变引起的遗传性眼科疾病，主要影响视网膜功能，导致视力下降和视网膜结构异常。随着分子遗传学的发展，基...
非综合征型X连锁智力障碍103型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 103，简称NSXLID103）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育障碍而无明显的其他综合征表现。作为一种X连锁遗传疾病...
Gnb5相关神经发育障碍（Gnb5-Related Neurodevelopmental Disorder）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、运动障碍、语言障碍及癫痫等神经系统症状。该病由GNB5基因的致病性突变引起，...
肌阵挛肌张力障碍26型（Dystonia 26, Myoclonic）是一种罕见的遗传性神经运动障碍，主要表现为不自主的肌阵挛和肌张力异常，严重影响患者的运动功能和生活质量。关于基因突变是否决定患病的是...
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