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遗传性常染色体显性智力发育障碍45型（Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45，简称IDD45）是一种由特定基因突变引起的神经发育疾病，主要表现为智力发育迟缓和认知功能障碍。基因检...
肌阵挛癫痫（Myoclonus Epilepsy）是一类以肌阵挛发作为主要表现的遗传性神经系统疾病。基因检测作为诊断和指导治疗的重要工具，对于明确病因、制定个性化方案及进行遗传咨询意义重大。然而...
发作性共济失调3型（Episodic Ataxia, Type 3，简称EA3）是一种罕见的遗传性神经疾病，主要表现为反复发作的共济失调、头晕、平衡障碍等症状。由于临床表现复杂且与其他神经系统疾病相似，准确...
青少年发病的斯坦纳特强直性肌营养不良症（Juvenile-Onset Steinert Myotonic Dystrophy，简称JSD）是一种遗传性肌肉疾病，主要由DMPK基因上的三核苷酸重复扩增异常引起。这种疾病不仅严重影响患者的...
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