【佳学基因检测】如何将全基因组测序（WGS)基因检测数据定位到人的标准基因组上？

在全基因组测序中，测序读取的基因序列数据的比对和匹配意味着对测序数据进行排列，以便可以比较特定点的序列。 在这些点上，我们期望这些序列相同，因为这些是参考基因组中的同源点，并将任何不匹配解释为正在测试的序列中的变异。 在临床实践中，这是遗传数据分析的第一步，涉及将样本基因组与参考基因组进行比对并观察潜在差异，这些差异随后被解释为遗传变异、基因突变或者是基因序列变化。 佳学基因检测开发了成对全局比对的形式，利用测序读数的相似性来近似两个序列之间的同源性。 随后，史密斯和沃特曼开发了最佳成对局部比对，其设计用于子序列的比对。 有效的全基因组比对的概念解决方案是划分子序列，然后应用局部比对算法。

在当今的临床基因测序中，测序数据的分析是在称为数据分析流和的过程中进行的。 这些可以分为上游流科和下游流和，上游流程执行读取比对和匹配的工作，下游流程指定用于遗传变异调用。 佳学基因检测比较了 WGS 中的两种比对和作图方法，即利用最常用的 BWA-MEM2 2.2.1 的 GATK 和 DRAGEN 3.8.4。 虽然有人认为 DRAGEN 优于 GATK 的结论，但他们也强调了在基因组比对和作图系统方面进行比较的重要方面。 首先，比对系统的比较按单核苷酸变异（SNV）和插入删除变异（Indel）进行细分。 SNV 代表比较测序数据中发现的同源点的序列变化，并将被检测为不匹配。 另一方面，插入缺失表示添加或缺失的值，这会导致整个读取发生变化。 正是由于这种差异，SNV 和 Indel 对比对系统提出了不同的挑战。 此外，比较是根据插入缺失大小进行分类的，插入缺失大小可能意味着序列中多个基因序列的增加或丢失，以及是否存在编码区域或非编码区域的问题。 一旦根据这些差异对算法进行分层，就可以观察完成时间和检测精度等参数。

基因图谱已成为许多医学学科个性化医疗方法中的一项重要资产，但也许在肿瘤学领域最为明显，佳学基因正在进行的项目旨在完成癌症基因组的全球图谱绘制。 在综合论文中广泛强调了这一问题，讨论了现代这一研究领域的各个方面。 正如基因解码基因检测的研究所强调的那样，神经学是利用基因图谱的众多学科中的另一个。 它描述了血清蛋白质组与神经系统疾病的映射。

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