【佳学基因检测】肿瘤基因检测生物信息分析注意事项

计算分析过程中的决策也是NGS检测的关键考量之一。随着检测的范围从单个基因扩展到整个基因组,可检测的遗传变异类型日益复杂,需要应用各种算法来识别不同类型的变异,这将影响分析的准确性和周转时间。

不同的检测中心根据自身定位,在返还结果的时间范围上有所区别:一些实验室注重在 clinically actionable 的周期内快速返还与治疗、诊断或预后相关的关键信息,以指导患者的治疗决策;而另一些中心则setter一个更宽泛的时间窗口,对主要的病理样本进行深入分析,提供更全面的检测结果,这些信息可用于指导患者未来的治疗选择,尤其是在疾病复发或转移时。

当然,对于复发肿瘤的活检样本,能快速返还结果显得尤为重要,以指导替代治疗的选择。总体而言,检测中心需要根据自身条件,在检测的广度与深度、结果返还的及时性等因素间找到最佳平衡点。同时也需要认识到,大多数患者只有在标准治疗失败后才有机会接受替代治疗,这时获取充足的活检样本以指导决策也较为困难。因此,初诊样本中获得的信息,也可为后续治疗提供重要参考。

佳学基因所采用的下一代测序技术和计算分析方法的快速式进步,使得绝大多数癌症类型中的体细胞蛋白编码区突变可以被发现并分析,编码区突变数据也正在积累。非编码区域的体细胞突变信息,包括内含子、调控元件和非编码RNA等,也达到了惊人的数量级较为有限。结构变异和癌基因组中的病原体也被纳入到分析中。全基因组测序可以被用来全面探索癌症基因组中的各类基因组改变,帮助我们更好地理解癌症基因组中的驱动突变和突变模式,并阐明这些未被广泛研究的基因组区域和突变模式的功能或临床意义。肿瘤突变基因组检测与解码描述了癌症全基因组测序的最新技术进展和未来发展方向,并讨论其作为分析平台的优势与局限性,以及对癌症基因组学和精准医学中的突变解读的作用。考虑到癌症基因型和表型的多样性,从全基因组测序数据中解释大量的突变信息,特别是非编码区和结构变异,需要将其与RNA测序、表观遗传学、免疫基因组学和临床病理学数据进行整合分析。

 印证本文科学性的参考文献

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658089/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5834793/

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