【佳学基因-基因检测】基因治疗即将到站

总是有人在了解过基因解码后，开始关心基因解码的好兄弟基因治疗什么时候可以追赶上基因解码的步伐。现在，就带大家一起认识一下这位在路上的好兄弟，了解他这些年的成长和坚持。
 

2017年12月19日FDA 批准美国首款基因治疗上市，遗传性失明患者或将重见光明。患者通过靶向治疗药物Luxturna治疗由特定基因RPE65突变引起的罕见的遗传性视网膜疾病Leber先天性黑朦和其他由该基因突变导致的遗传性视网膜疾病。
 

12月7日，著名医学期刊《New England Journal of Medicine》揭示了通过基因治疗成功为10名B型血友病患者点燃了实现血液类疾病 “一次性治疗、长久性获益”先进目标的希望！该基因疗法能够通过病毒感染的方式将缺失的关键基因导入患者体内，进而诱导产生凝血因子。

11月3日宣布 GALGT2基因疗法针对蛋白聚糖，肌营养不良蛋白聚糖就是其中的靶点之一的新药临床试验（IND）已被FDA批准。今年年底，将在全国儿童医院开始进行DMD患者的1 / 2a期临床试验。

基因疗法VY-AADC01对帕金森患者运动功能起到持久的改善作用。它含有腺相关病毒2衣壳和可以驱动AADC基因表达的巨细胞病毒启动子，用来将AADC基因直接递送至多巴胺受体所在的壳核（putamen）神经元，从而绕过黑质（substantia nigra）神经元，使壳核神经元表达AADC酶，将左旋多巴转化为多巴胺。因此，VY-AADC01有潜力持续增强左旋多巴向多巴胺的转化，通过一次性施用，恢复患者的运动能力并改善症状。
 

来自牛津大学的Samantha de Silva等人通过病毒转染的方式在患有“视网膜色素变性”的小鼠眼部残余的视神经细胞中表达光感蛋白（melanopsin），从而使得小鼠的视力得到了部分的恢复。

研究者们对这些接受转基因治疗的小鼠进行了长达一年的观察，结果显示，小鼠的视力能够在较长的时间范围内维持正常水平。

新型的"电子基因"疗法，有望为心脏疾病提供革命性的治疗方案。通过病毒转染的方式将特定的"节律识别与矫正"相关基因转入心脏细胞中。"这一蛋白不仅仅是识别心颤的检测器，而且能够对节律异常现象进行矫正"。

经过蛋白质BMP4基因治疗之后，即使摄入高能量饮食，体重没有增加，胰岛素敏感性也没有增加。
 

新型经皮肤移植的基因疗法 ，能帮助有效治疗两种常见的疾病：2型糖尿病和肥胖症； 插入编码胰高血糖素样肽1（GLP1）的基因，这种激素能够刺激胰腺分泌胰岛素，额外的胰岛素则会从血液中移除过量的葡萄糖，从而抑制疾病并发症的出现，GLP1也能够减缓胃排空的时间并且降低机体食欲。随后利用CRISPR工具对GLP1基因进行了修饰，当插入能够延长血液中激素半衰期的突变后，就能够将修饰后的基因同抗体片段融合以便这些抗体能够在血液中循环较长时间。从而达到治疗的目的。

基因治疗已经离我们很近了，他的每一次向我们迈进都让我们信心满满的应接未来的美好生活。